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Concept
Hémoglobinopathie
Résumé
vignette|Un exemple d'hémoglobinopathie : la drépanocytose, se caractérisant par la déformation des globules rouges en forme des bananes aux extrémités pointues
Les hémoglobinopathies ou hémoglobinoses regroupent l'ensemble des pathologies liées à une anomalie génétique de l'hémoglobine, protéine sanguine servant à transporter l'oxygène et présente dans les globules rouges (érythrocytes).
5 % de la population mondiale serait porteur d'un trait génétique d'une maladie de l'hémoglobine, et jusqu'à 25 % dans certaines régions endémiques pour le paludisme.
Ces maladies sont à transmission autosomique récessive, c'est-à-dire que la maladie n'apparait que chez les enfants dont les deux parents sont porteurs de l'anomalie, c'est la forme homozygote. Dans la forme hétérozygote (un seul parent atteint), la maladie est le plus souvent silencieuse, tout en restant transmissible.
Chaque molécule d'hémoglobine est composée, entre autres, de quatre chaînes polypeptidiques, identiques deux à deux. L'anomalie porte sur ces chaînes, elle peut être quantitative ou qualitative. Elle est due à une mutation ponctuelle d'un gène codant une chaîne.
Les anomalies quantitatives portent sur les gènes régulateurs de la synthèse des chaines, le plus souvent par délétion. Une chaine peut être absente ou en quantité insuffisante, c'est le cas des thalassémies.
Les anomalies qualitatives portent sur les gènes de structure de la synthèse des chaines, le plus souvent par substitution. Une chaîne peut être anormale par substitution, au sein de celle-ci, d'un acide aminé par un autre. La chaîne pathologique restant synthétisée en quantité normale. C'est le cas, par exemple, de la drépanocytose avec la présence d'une hémoglobine S. Mais il existe d'autres hémoglobines anormales comme l'hémoglobine C, D ou encore E.
Il existe des drépanocytoses hétérozygotes dites composites, où le sujet atteint est aussi hétérozygote pour une autre maladie de l'hémoglobine, comme la C, la D, ou la thalassémie.
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Drépanocytose
La , également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l'enfant, des crises vasoocclusives, une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel.
Thalassémie
Les thalassémies, encore appelées dans leur forme majeure anémie ou maladie de Cooley (Thomas Benton Cooley), sont des formes d'anémies héréditaires, faisant partie des hémoglobinopathies (anomalies qualitatives ou quantitatives de l'hémoglobine des globules rouges). Cela se traduit par une anémie assez importante. On observe également une hypertrophie de la rate et des déformations du crâne et des os longs. La maladie est également connue sous l'appellation populaire de « maladie méditerranéenne ».
Anémie
L'anémie, du grec (formé du privatif et du mot grec ancien , « sang »), est une anomalie de l'hémogramme caractérisée par une diminution du taux d'hémoglobine sous sa valeur normale. Ce manque entraîne un mauvais transport par le sang du dioxygène et cause notamment une pâleur de la peau et des muqueuses. Elle est diagnostiquée par la numération de la formule sanguine, examen effectué sur une prise de sang. Elle peut avoir pour cause une destruction des hématies (hémolyse) ou une perte de sang (hémorragie), on parle alors d'anémie périphérique ou régénérative.