Glycogénose type 3

La glycogénose type III est une maladie génétique du métabolisme des glucides de la famille des glycogénoses qui se manifeste par une carence en amylo-1,6-glucocidase, l'enzyme débranchante (en) du glycogène. Le glycogène est une molécule que le corps humain utilise pour stocker les glucides. La déficience en enzyme débranchante entraine une accumulation de glycogène anormal dans le foie, ainsi que parfois dans les muscles et plus rarement dans le cœur. Cette maladie est également connue sous les noms suivants : Maladie de Cori en hommage aux lauréats du prix Nobel 1947, Carl Cori et Gerty Cori Maladie de Forbes en hommage à l'américain Gilbert Burnett Forbes (1915-2003), qui a décrit les caractéristiques de cette maladie Dextrinose limite Il est parfois possible de voir le nom de Maladie d'Illingworth-Cori-Forbes en hommage aux précédents ainsi qu'à Barbara Illingworth, qui a travaillé avec Carl et Gerty Cori. La glycogénose de type III est une maladie à transmission autosomique récessive. Bien qu'il n'existe pas de décompte précis, les études américaines et européennes montrent qu'elle apparait environ 1 fois toutes les naissances viables. Cette prévalence s’élèverait à 1 pour chez les Inuits d'Amérique du Nord et les juifs séfarades d'origine nord-africaine, voire à 1 pour pour la population des îles Féroé. La glycogénose type III est divisée en au moins 4 sous-catégories : Le type IIIa (majoritaire) se manifeste par le déficit en enzyme débranchante dans les muscles et le foie Les symptômes du type IIIb (15 % des cas) se restreignent au foie et n'ont pas d'impact sur le glycogène des muscles Le type IIIc (rare) se caractérise par la perte de l'activité débranchante dans les muscles mais pas dans le foie Le type IIId (également rare) se caractérise par une mauvaise activité de dans les muscles et le foie. Si l'enzyme déficiente est différente, les symptômes sont très proches de ceux de la type IIIa. La maladie se manifeste le plus souvent pendant la petite enfance à travers les hypoglycémies et un retard de croissance.