Concept
Maladie de Wolman
Concepts associés (4)
Exploration d'une anomalie lipidique
L'exploration d'une anomalie lipidique (EAL) ou bilan lipidique est un examen biologique permettant de déterminer le profil lipidique d'un individu. Il porte sur les taux sanguins des lipides comme le cholestérol, le HDL, le LDL et les triglycérides. Dosage de la concentration sanguine des lipoprotéines pour le dépistage ou le suivi des dyslipidémies. Le bilan lipidique se fait à partir d’une prise de sang à jeun depuis au moins 12h. Le prélèvement se fait traditionnellement sur tube sec pour permettre un dosage du sérum sanguin.
Hypercholestérolémie familiale
L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique responsable d'une augmentation importante des taux sanguins de cholestérol (essentiellement celui du lipoprotéine de basse densité). Le risque principal est la survenue de maladies cardiovasculaires à un âge plus jeune que pour le reste de la population. Le rapport entre hypercholestérolémie importante et maladie cardiovasculaire est suspecté dès les années 1930, les formes familiales étant identifiées une décennie plus tard.
Maladie métabolique génétique
Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.
Hyperlipémie
L’hyperlipémie ou hyperlipidémie est le nom donné à des dysfonctionnements se traduisant par un taux élevé de graisse dans le sang (sous forme de lipoprotéines, c'est pourquoi on parle aussi d'hyperlipoprotéinémie). C'est une maladie de plus en plus commune dans les pays riches et développés (4 % des adultes de plus de 30 ans sont par exemple concernés en France). C'est un problème grave car facteur de risque d’athérome vasculaire (première cause de mortalité dans de nombreux pays riches).