Êtes-vous un étudiant de l'EPFL à la recherche d'un projet de semestre?
Travaillez avec nous sur des projets en science des données et en visualisation, et déployez votre projet sous forme d'application sur Graph Search.
Concept
Maladie de Hirschsprung
Résumé
La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale.
Cette maladie est considérée comme une neurocristopathie ou maladie dérivant des crêtes neurales.
Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome.
Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été identifiés comme responsables de cette maladie.
Maladie décrite par Harald Hirschsprung en 1886.
Le mécanisme de la maladie a été découvert par Orvar Swenson qui a également réussi la première intervention en 1948.
Aganglionose digestive totale
Mégacôlon congénital
La maladie de Hirschsprung est une maladie génétique rare, touchant une naissance sur , en majorité des garçons (80 %). Il s'agit bien souvent de formes sporadiques (sans antécédent familial).
La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale touchant le plexus nerveux intrinsèque qui est anormalement absent de la paroi digestive depuis l’anus jusqu’à une hauteur variable de l’intestin, généralement la partie moyenne du sigmoïde.
Cette maladie est due à l'absence partielle ou totale de ganglions nerveux, dont le rôle est de permettre le bon fonctionnement des muscles de l'intestin, et plus particulièrement du côlon. De l'existence de ce segment aganglionnaire résulte une paralysie intestinale, se traduisant généralement par une occlusion fonctionnelle, parfois simplement par une constipation importante.
La majorité des nouveau-nés atteints ont des retards d’émission du méconium, l'émission ne survenant qu’après plus de 36 heures de vie néonatale. Les signes cliniques sont digestifs : constipation, distension abdominale ou vomissement ou entérocolite. Mais 10 % des diagnostics ne seront faits qu’après l’âge de 1 an (dans les formes non-syndromiques).
Source officielle
À propos de ce résultat
Cette page est générée automatiquement et peut contenir des informations qui ne sont pas correctes, complètes, à jour ou pertinentes par rapport à votre recherche. Il en va de même pour toutes les autres pages de ce site. Veillez à vérifier les informations auprès des sources officielles de l'EPFL.
Proximité ontologique
Séances de cours associées (4)
Observation histologique de la structure du côlon
Explore la structure histologique du côlon, en mettant l'accent sur les couches tissulaires et les composants neuronaux.
Fonction du système digestif : Physiologie par systèmes
Explore les fonctions du système digestif, y compris la motilité, la sécrétion, l'absorption et le contrôle neuronal.
Abdominal Aorta: Branches et Territoires
Discute des branches de l'aorte abdominale et des territoires artériels.
Publications associées (3)
Concepts associés (16)
Occlusion intestinale
Une occlusion intestinale est un arrêt du déplacement des matières et des gaz dans une partie de l'intestin, par une cause mécanique (obstruction, strangulation), fonctionnelle ou mixte. On distingue les occlusions de l'intestin grêle et les occlusions du côlon. Ce sont des affections fréquentes relevant de causes très nombreuses et dont le diagnostic se fait avant tout par l'observation clinique, et de plus en plus par la radiographie « abdomen sans préparation » et la tomodensitométrie.
Douleur abdominale
Une douleur abdominale (ou mal de ventre) peut être l'un des symptômes associés à des troubles passagers ou à une maladie grave. Établir un diagnostic définitif de la cause des douleurs abdominales d'un patient peut être assez difficile, vu le nombre de maladies susceptibles de comporter ce symptôme.
Fecal impaction
A fecal impaction or an impacted bowel is a solid, immobile bulk of feces that can develop in the rectum as a result of chronic constipation (a related term is fecal loading which refers to a large volume of stool in the rectum of any consistency). Fecal impaction is a common result of neurogenic bowel dysfunction and causes immense discomfort and pain. Its treatment includes laxatives, enemas, and pulsed irrigation evacuation (PIE) as well as digital removal. It is not a condition that resolves without direct treatment.