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Concept
Maladie de Hirschsprung
Résumé
La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale.
Cette maladie est considérée comme une neurocristopathie ou maladie dérivant des crêtes neurales.
Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome.
Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été identifiés comme responsables de cette maladie.
Maladie décrite par Harald Hirschsprung en 1886.
Le mécanisme de la maladie a été découvert par Orvar Swenson qui a également réussi la première intervention en 1948.
Aganglionose digestive totale
Mégacôlon congénital
La maladie de Hirschsprung est une maladie génétique rare, touchant une naissance sur , en majorité des garçons (80 %). Il s'agit bien souvent de formes sporadiques (sans antécédent familial).
La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale touchant le plexus nerveux intrinsèque qui est anormalement absent de la paroi digestive depuis l’anus jusqu’à une hauteur variable de l’intestin, généralement la partie moyenne du sigmoïde.
Cette maladie est due à l'absence partielle ou totale de ganglions nerveux, dont le rôle est de permettre le bon fonctionnement des muscles de l'intestin, et plus particulièrement du côlon. De l'existence de ce segment aganglionnaire résulte une paralysie intestinale, se traduisant généralement par une occlusion fonctionnelle, parfois simplement par une constipation importante.
La majorité des nouveau-nés atteints ont des retards d’émission du méconium, l'émission ne survenant qu’après plus de 36 heures de vie néonatale. Les signes cliniques sont digestifs : constipation, distension abdominale ou vomissement ou entérocolite. Mais 10 % des diagnostics ne seront faits qu’après l’âge de 1 an (dans les formes non-syndromiques).
Source officielle
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