ThalidomideLe thalidomide est un médicament utilisé durant les années 1950 et 1960 comme sédatif et anti-nauséeux, notamment chez les femmes enceintes. Il a été découvert qu'il est à l'origine de graves malformations congénitales. Ces effets tératogènes sont dans un premier temps occultés ou niés, notamment par le fabricant . Dans un deuxième temps, ils font l'objet d'un scandale sanitaire qui aboutit au retrait du médicament du marché mondial à partir de 1961.
Trisomie 21248px|vignette|lang=fr| La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la . Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour , toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour) : environ 1/ à , 1/900 à et 1/100 à .
Jumeaux siamoisChez les humains, l'appellation jumeaux siamois (ou frères siamois au masculin et sœurs siamoises au féminin) désigne communément les jumeaux fusionnés symétriques, réunis par une partie de leur corps au cours du développement embryonnaire. Ils doivent leur nom à Chang et Eng Bunker (1811-1874), jumeaux fusionnés originaires du Siam réunis par le processus xiphoïde, exhibés en Amérique et en Europe durant le . Cette pathologie ne survient que lors de grossesse gémellaire monochoriale monoamniotique (une seule poche des eaux pour les deux fœtus).
HoloprosencéphalieLholoprosencéphalie, holoproencéphalie ou HPE est une malformation congénitale du cerveau. Elle consiste en l'absence de séparation du cerveau primitif ou télencéphale en deux hémisphères et deux ventricules. Il existe plusieurs types d'holoprosencéphalie en fonction de l'étendue de la malformation. Cette malformation entraîne des anomalies associées au visage plus ou moins importantes. Le retard intellectuel est très souvent présent. Les enfants atteints par les formes les plus sévères ne vivent que quelques mois.
IsotrétinoïneLisotrétinoïne est une substance active médicamenteuse utilisée dans le traitement de l'acné. C'est un rétinoïde, c'est-à-dire un dérivé de la vitamine A présent naturellement dans le corps, produit par le foie en petite quantité. Il s'agit de la substance considérée comme la plus efficace contre l'acné, elle est généralement réservée afin de traiter les acnés sévères résistantes aux traitements antibiotiques associés à des topiques pendant 3 mois. L'isotrétinoïne est la substance active de divers médicaments comme Contracné, Curacné, Procuta ou Roaccutane.
ToxoplasmoseLa toxoplasmose est une infection parasitaire dont l'agent est le protozoaire Toxoplasma gondii. Le parasite infecte le plus souvent des animaux à sang chaud, y compris l’être humain, mais son hôte définitif est un félidé (dont le chat fait partie). L'infection est asymptomatique dans la majorité des cas pour les sujets immunocompétents, ne présentant un risque sérieux que pour les femmes enceintes, les personnes séropositives au VIH et les sujets ayant un système de défense immunitaire affaibli.
Malformations congénitales du système nerveux centralLes malformations congénitales du système nerveux central regroupent l'ensemble des anomalies du développement du système nerveux central au cours de la vie fœtale quelle que soit la cause. Les malformations congénitales du système nerveux central ne sont pas nécessairement causées par un simple facteur, mais peuvent être influencées par des conditions héréditaires ou génétiques, des troubles de la nutrition, des causes environnementales durant la grossesse, telles que la prise de médicaments par la mère, une infection maternelle ou une exposition à des radiations.
HydrocéphalieL’hydrocéphalie (du grec ancien / húdôr (« eau ») et / kephalế (« tête »)) est une anomalie neurologique sévère, définie par l'augmentation du volume des espaces contenant le liquide cérébro-spinal (LCS) : ventricules cérébraux et espace sous-arachnoïdien. Cette dilatation peut être due à une hypersécrétion de LCS, un défaut de résorption, ou une obstruction mécanique des voies de circulation. Dans les familles issues de mariages entre apparentés, l'enfant consanguin a 13 fois plus de risques de développer une hydrocéphalie.
TératologieLa tératologie est la science des anomalies de l'organisation anatomique, congénitale et héréditaire, des êtres vivants. La discipline a longtemps été assimilée à l'étude des « monstres » humains et animaux, c'est-à-dire des anomalies les plus spectaculaires, mais elle concerne tout écart anatomique significatif présenté par un individu par rapport au type spécifique, au-delà des variations individuelles qui différencient normalement un sujet d'un autre dans la même espèce.
Maladie mitochondrialeLes maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial. Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer.
