AnencéphalieL'anencéphalie est une malformation congénitale du système nerveux central qui découle de l'absence de la fermeture normale du tube neural à l'extrémité antérieure (neuropore céphalique), généralement entre le et le de la grossesse. Cette malformation cause l'absence partielle ou totale de l'encéphale, du crâne, et du cuir chevelu. Le fœtus avec cette malformation est sans prosencéphale, et alors il n'a ni les capacités de penser ni de se coordonner. Le cerveau qui reste est souvent exposé à cause du manque de crâne et de cuir chevelu.
Maladie de GaucherLa maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse.
TératologieLa tératologie est la science des anomalies de l'organisation anatomique, congénitale et héréditaire, des êtres vivants. La discipline a longtemps été assimilée à l'étude des « monstres » humains et animaux, c'est-à-dire des anomalies les plus spectaculaires, mais elle concerne tout écart anatomique significatif présenté par un individu par rapport au type spécifique, au-delà des variations individuelles qui différencient normalement un sujet d'un autre dans la même espèce.
HyperlaxitéL'hyperlaxité (du latin laxitas : relâchement) ou hyperlaxie, est l’élasticité excessive de certains tissus comme les muscles, ou les tissus conjonctifs de la peau ou des articulations : tendons et ligaments. Les tissus les plus souvent affectés sont les ligaments. L'hyperlaxité peut avoir des causes héréditaires (le syndrome d'Ehlers-Danlos crée ainsi une hyperlaxité cutanée et articulaire, de même que le syndrome de Marfan) ou accidentelles (comme une entorse).
PolydactylieLa polydactylie (du grec « poly » : « nombreux » et « dactyle » : « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied. Les gènes induisant le développement de la polydactylie sont toujours présents chez les formes actuelles, ce qui suggère que dans l'histoire évolutive du vivant, la polydactylie apparaît comme la condition plésiomorphe pour les tétrapodes, c'est-à-dire la condition primitive initiale du membre marcheur, la pentadactylie n'étant pas la disposition « canonique » de la structure de ce membre marcheur.
