GeneticistA geneticist is a biologist or physician who studies genetics, the science of genes, heredity, and variation of organisms. A geneticist can be employed as a scientist or a lecturer. Geneticists may perform general research on genetic processes or develop genetic technologies to aid in the pharmaceutical or and agriculture industries. Some geneticists perform experiments in model organisms such as Drosophila, C. elegans, zebrafish, rodents or humans and analyze data to interpret the inheritance of biological traits.
Syndrome de RettLe syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères. Il s'agit de la première cause de polyhandicap d'origine génétique chez les filles et on estime qu'il touche environ 50 nouvelles personnes par an en France. Le syndrome de Rett typique est associé dans près de 95 à 97 % des cas à une mutation dans le gène MECP2 (Méthyl-CpG-binding protein 2), localisé sur le bras long (q) du chromosome X, dans la région Xq28.
Myopathie de DuchenneLa myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité.
SyndromeUn syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d'écart à la norme pas nécessairement pathologiques. Le terme est issu du grec ancien, de sun (avec) et dromos (course) — ce qui en fait l'équivalent du moderne « concours » (dans le sens de « concours de circonstances ») qui, pour sa part, est dérivé du latin. Étymologiquement, syndrome signifie donc « conjonction » ou « réunion d'éléments distincts ».
Nanismevignette| Leatherjack, un célèbre nain anglais du , dont l'anatomiste écossais William Hunter conservait le squelette. |alt= Portrait de pied en peinture d'un nain vêtu élégamment d'une longue robe. Arrière-plan campagnard. Le nanisme est une condition caractérisée par une très petite taille chez un être vivant (végétal ou animal). Il résulte d'un ralentissement ou d'un trouble de la croissance lié à une condition héréditaire ou accidentelle (maladie, carence, environnement).
CytogénétiqueLa cytogénétique est l'étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, c’est-à-dire au niveau des chromosomes sans la nécessité d'extraire l'ADN : anomalies chromosomiques (de nombre et de structure), recombinaison de chromosomes, etc. Les techniques utilisées sont principalement la réalisation de caryotype, les méthodes de FISH (Fluorescent In-Situ Hybridation : hybridation in-situ par des sondes fluorescentes), l'utilisation de puce à ADN.
Maladie de HirschsprungLa maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale. Cette maladie est considérée comme une neurocristopathie ou maladie dérivant des crêtes neurales. Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome.
Polypose adénomateuse familialeLa polypose adénomateuse familiale (PAF) ou polypose rectocolique familiale est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, prédisposant au cancer du côlon. Des centaines voire des milliers de polypes coliques apparaissent vers l'âge de 16 ans en moyenne (fourchette de valeurs 7-36 ans) qui en l'absence de colectomie (ablation du côlon) dégénèrent systématiquement en cancer qui apparaît vers l'âge de 39 ans (fourchette de valeurs 34-43 ans).
Sclérose tubéreuse de BournevilleLa sclérose tubéreuse de Bourneville (ou STB) est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle se manifeste par le développement de tumeurs bénignes dans de nombreux organes (c'est pour cela qu'elle est dite « multisystémique »). Elle comporte des manifestations cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. La pénétrance est incomplète, le phénotype à la naissance est donc difficilement prévisible. Cette maladie est d'abord décrite par Désiré-Magloire Bourneville en 1880 bien que les manifestations dermatologiques furent décrites en 1835 par Pierre Rayer.
Global developmental delayGlobal developmental delay is an umbrella term used when children are significantly delayed in their cognitive and physical development. It can be diagnosed when a child is delayed in one or more milestones, categorised into motor skills, speech, cognitive skills, and social and emotional development. There is usually a specific condition which causes this delay, such as Fragile X syndrome or other chromosomal abnormalities. However, it is sometimes difficult to identify this underlying condition.
