ExomeL'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines. C'est la partie du génome la plus directement liée au phénotype de l'organisme, à ses qualités structurelles et fonctionnelles. L'exome d'un être humain est estimé à 1,2 % de son génome, ce qui montre l'importance de l'ADN non codant.
Reference genomeA reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.
GeneticistA geneticist is a biologist or physician who studies genetics, the science of genes, heredity, and variation of organisms. A geneticist can be employed as a scientist or a lecturer. Geneticists may perform general research on genetic processes or develop genetic technologies to aid in the pharmaceutical or and agriculture industries. Some geneticists perform experiments in model organisms such as Drosophila, C. elegans, zebrafish, rodents or humans and analyze data to interpret the inheritance of biological traits.
Chromosome 13 humainLe chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 399 Nombre de gènes connus : 318 Nombre de pseudo gènes : 213 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Trisomie 13 responsable du syndrome de Patau Tout comme les autres chromosomes acrocentriques, le chromosome 13 peut être impliqué dans des translocations robertsoniennes.
Chromosome 22 humaindroite Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains. C'est l'un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques : tous ses gênes sont localisés sur son bras long (q). Ce chromosome a été déchiffré en décembre 1999. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 552 Nombre de gènes connus : 471 Nombre de pseudo gènes : 129 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : On peut noter, qu'alors que les autosomes sont numérotés par taille décroissante, le chromosome 22 est en fait un peu plus grand que le chromosome 21 humain.
Chromosome 5 humainLe chromosome 5 est un des . C'est l'un des . Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 970 Nombre de gènes connus : 834 Nombre de pseudo gènes : 434 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : La délétion du bras court de ce chromosome est responsable de la maladie du cri du chat en rapport avec le cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. C'est la perte du gène TERT, codant la télomérase reverse transcriptase, situé sur le locus p15.
Chromosome 9 humainright|200x400px Le chromosome 9 est un des 24 chromosomes humains (constituant l'une de ses 23 paires de chromosomes). C'est l'un des 22 autosomes. . Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 919 Nombre de gènes connus : 778 Nombre de pseudo gènes : 309 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : C'est sur la paire de chromosomes n°9 que se trouvent les gènes responsables du groupe sanguin d'un individu. Il existe quatre groupes sanguins : A, B, O & AB.
Chromosome 10 humainLe chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 862 Nombre de gènes connus : 730 Nombre de pseudo gènes : 317 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 10 sont : Ensembl Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
Chromosome 17 humainLe chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 305 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : On y trouve notamment le gène p53, gène suppresseur de tumeurs également appelé « Gardien du génome ». Le gène codant la protéine tau est également situé sur le chromosome 17.
HuntingtineLa huntingtine est une protéine essentielle au fonctionnement normal du corps humain. Le gène de la protéine (appelé huntingtin gene, HTT gene ou HD gene (pour Huntington disease gene) est retrouvé sur le chromosome 4 humain en position 4p16.3. Aucune similarité avec une autre séquence de protéine n’a été trouvée. Elle comprend et a un poids d’environ 350 kDa. Dans sa partie N-terminale, le nombre de glutamines peut varier de 6 à 36 pour une protéine qui aura encore des fonctions normales.
