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Concept
Huntingtine
Résumé
La huntingtine est une protéine essentielle au fonctionnement normal du corps humain.
Le gène de la protéine (appelé huntingtin gene, HTT gene ou HD gene (pour Huntington disease gene) est retrouvé sur le chromosome 4 humain en position 4p16.3. Aucune similarité avec une autre séquence de protéine n’a été trouvée.
Elle comprend et a un poids d’environ 350 kDa. Dans sa partie N-terminale, le nombre de glutamines peut varier de 6 à 36 pour une protéine qui aura encore des fonctions normales. Si le nombre de glutamines dépasse 36, la protéine change de conformation et provoque le développement de la maladie de Huntington.
Cette maladie neurodégénérative est une affection génétique à transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par une perte de neurones du striatum et affectant les fonctions motrices et cognitives de la personne atteinte. La mort survient en moyenne 15 à 20 ans après les premiers symptômes de la maladie.
Bien qu’on puisse l’observer dans les noyaux, la huntingtine est majoritairement cytoplasmique, associée à des structures vésiculaires et aux microtubules. En fait, elle est associée à différentes protéines pouvant jouer un rôle dans le transport intracellulaire.
La huntingtine a été découverte en , bien que le gène ait été localisé en .
C’est principalement l’étude de la maladie qui a permis aux chercheurs d’identifier certaines fonctions de la protéine. Une des principales fonctions observées est sa propriété anti apoptotique.
La huntingtine intervient dans le transport de vésicules contenant un facteur neurotrophique, le « brain-derived neurotrophic factor » (BDNF ou facteur neurotrophique dérivé du cerveau). Le BDNF est un facteur essentiel à la survie de cellules nerveuses. Pour transporter la vésicule contenant le BDNF, la huntingtine interagit avec la protéine HAP1 « Huntingtin-associated protein 1 » qui elle est associée au complexe dynéine-dynactine. Ce complexe est responsable du transport de vésicules le long des microtubules de la cellule.
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