Concept
Human genome
Concepts associés (69)
Marqueur de séquence exprimée
Un marqueur de séquence exprimée, ou expressed sequence tag (EST), est une courte portion séquencée d'un ADN complémentaire (ADNc), utilisée comme marqueur pour différencier les gènes entre eux dans une séquence ADN et identifier les gènes homologues dans d'autres espèces. Parce qu'il est généralement assez facile de récupérer des brins d'ARNm des cellules, les biologistes récupèrent ces séquences et les convertissent en ADNc, qui est bien plus stable.
Syndrome d'Usher
Le syndrome d'Usher (1914) ou syndrome de Joly a été décrit pour la première fois en 1858 par Albrecht von Gräfe au sujet de trois patients atteints de surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée. Le docteur , ophtalmologiste anglais, est le premier à appréhender le caractère héréditaire de cette association pathologique et la décrit comme un syndrome spécifique. Le syndrome d'Usher est une maladie génétique, caractérisée par une perte d’audition congénitale associée à une déficience visuelle progressive par rétinite pigmentaire.
Transgenerational epigenetic inheritance
Transgenerational epigenetic inheritance is the transmission of epigenetic markers and modifications from one generation to multiple subsequent generations without altering the primary structure of DNA. Thus, the regulation of genes via epigenetic mechanisms can be heritable; the amount of transcripts and proteins produced can be altered by inherited epigenetic changes. In order for epigenetic marks to be heritable, however, they must occur in the gametes in animals, but since plants lack a definitive germline and can propagate, epigenetic marks in any tissue can be heritable.
Chromosome 3 humain
Le chromosome 3 constitue l'une des . C'est l'un des . Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 499 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : BAP1 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Le tremblement essentiel est supposé être localisé sur le chromosome 3 même si l'on ne connaît pas encore le locus précis.
Chromosome 4 humain
Le chromosome 4 est un des . C'est l'un des (ou homologues). Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 866 Nombre de gènes connus : 743 Nombre de pseudo gènes : 424 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Wolf-Hirschhorn HCL2 (également appelé RHC ou RHA) : Associé à la rousseur (à noter que la couleur des cheveux est un caractère polygénique) FBXL5 : codant la protéine « F-box/LRR-repeat protein 5 » Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 4 sont : Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM), université Johns-Hopkins, Baltimore, MD.
Chromosome 7 humain
Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : 916 Nombre de pseudo gènes : 454 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Silver-Russel Mucoviscidose (gène CFTR) Syndrome de Williams - Beuren Syndrome MIRAGE PIP, localisé en 7q32-36 RELN (Reelin) La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont : Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
Chromosome 8 humain
droite|200x400px Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 794 Nombre de gènes connus : 692 Nombre de pseudo gènes : 364 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme): La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont : La KHDRBS3 (pour en anglais) est une protéine codée par le gène KHDRBS3, présent sur le chromosome 8 humain et le chromosome 15 de la souris.
Chromosome 14 humain
Le chromosome 14 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 733 Nombre de gènes connus : 646 Nombre de pseudo gènes : 260 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Duplication partielle du chromosome 14q syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14.
Chromosome 16 humain
Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 957 Nombre de gènes connus : 839 Nombre de pseudogènes : 216 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Microdélétion au niveau de 16p11.2 c'est-à-dire une mutation caractérisée par une perte de matériel génétique. Ce qui provoque chez des patients atteints de cette mutation un retard de développement, des troubles autistiques et un déficit intellectuel.
Gène chevauchant
En génétique, un gène est dit chevauchant s'il est superposé, partiellement ou totalement, à un autre gène et exprime une protéine différente de ce dernier. Il peut s'agir de séquences codantes superposées transcrites avec un décalage du cadre de lecture, de l'expression du brin d'ADN complémentaire de la région codante d'un autre gène, de gènes exprimés chacun sur un brin d'ADN complémentaire et qui ne se superposent qu'à leur extrémité 3', voire d'un gène inclus dans l'intron d'un autre gène.