Concept
Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18 paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960. La plupart des cas de trisomie 18 résultent de la présence de trois copies du chromosome 18 dans chaque cellule du corps au lieu des deux copies habituelles. Le matériel génétique supplémentaire perturbe le cours normal du développement, provoquant les traits caractéristiques de la trisomie 18. Environ 5 pour cent des personnes atteintes de trisomie 18 ont une copie supplémentaire du chromosome 18 dans seulement certaines cellules du corps. Chez ces personnes, la condition est appelée trisomie 18 en mosaïque. La gravité de la trisomie 18 en mosaïque dépend du type et du nombre de cellules qui ont le chromosome supplémentaire. Le développement des individus atteints de cette forme de trisomie 18 peut aller de normal à sévèrement affecté. Très rarement, une partie du bras long (q) du chromosome 18 s'attache à un autre chromosome lors de la formation des cellules reproductrices (ovules et spermatozoïdes) ou très tôt dans le développement embryonnaire. Les individus affectés ont deux copies du chromosome 18, plus le matériel supplémentaire du chromosome 18 attaché à un autre chromosome. Les personnes atteintes de ce changement génétique auraient une trisomie partielle 18. Si seulement une partie du bras q est présente en trois exemplaires, les signes physiques de la trisomie partielle 18 peuvent être moins graves que ceux généralement observés dans la trisomie 18. Si l'ensemble du bras q est présent en trois exemplaires, les individus peuvent être aussi gravement atteints que s'ils avaient trois exemplaires complets du chromosome 18. La plupart des cas de trisomie 18 ne sont pas héréditaires, mais se produisent comme des événements aléatoires lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes.