Posologie génétique et anomalies chromosomiques

Cette séance de cours traite de l'importance du dosage génétique, en se concentrant sur la trisomie 21 et son impact sur la concentration en protéines. Il couvre également les différences de production de protéines entre les hommes et les femmes en raison de l'inactivation du chromosome X, ainsi que la formation et l'importance des corps de Barr. La séance de cours explore en outre les anomalies génétiques associées au syndrome Triple X et les implications de ces conditions sur les individus, illustrées par le cas d’Ewa Klobukowska, une athlète olympique. Divers concepts génétiques liés au chromosome 21, à l'électrophorèse et à l'inactivation X sont expliqués à l'aide d'exemples et de diagrammes.