Gonadal dysgenesisGonadal dysgenesis is classified as any congenital developmental disorder of the reproductive system in humans. It is atypical development of gonads in an embryo,. One type of gonadal dysgenesis is the development of functionless, fibrous tissue, termed streak gonads, instead of reproductive tissue. Streak gonads are a form of aplasia, resulting in hormonal failure that manifests as sexual infantism and infertility, with no initiation of puberty and secondary sex characteristics.
Mosaïque (génétique)vignette|Le Croton, exemple de mosaïcisme chromosomique qui s'exprime au niveau de la variégation de la couleur de ses feuilles. La mosaïque, appelée aussi le mosaïcisme, correspond à la coexistence, chez un même individu, de deux ou plusieurs populations cellulaires de génotypes différents (caryotypes différents dans le cas du mosaïcisme chromosomique), toutes dérivées d'un même œuf fécondé. Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique.
Syndrome de NoonanLe est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé).
Déficit en hormone de croissanceLe déficit en hormone de croissance est une condition médicale due à un manque d'hormone de croissance (GH). Généralement, le symptôme le plus notable est une petite taille. Chez les nouveau-nés, il peut y avoir un faible taux de sucre dans le sang ou un petit pénis. Chez les adultes, il peut y avoir une diminution de la masse musculaire, un taux de cholestérol élevé, ou une faible densité osseuse. Le GHD peut être présent à la naissance ou se développer plus tard dans la vie.
HypoplasieHypoplasie ou hypoplastie est un terme général créé par Virchow en 1870 pour désigner un arrêt du développement ou un développement insuffisant d'un tissu ou organe. La plupart des causes d'hypoplasie sont des maladies génétiques, mais elles peuvent aussi résulter de phénomènes toxicologiques ( exposition de l'embryon in utero à certains produits chimiques ou médicaments tératogènes, par exemple des antivitamines K, AVK, qui peuvent franchir la barrière placentaire).
Sex-determining region Y protein'Sex-determining region Y protein' (SRY), or testis-determining factor (TDF), is a DNA-binding protein (also known as gene-regulatory protein/transcription factor) encoded by the SRY gene that is responsible for the initiation of male sex determination in therian mammals (placental mammals and marsupials). SRY is an intronless sex-determining gene on the Y chromosome. Mutations in this gene lead to a range of disorders of sex development with varying effects on an individual's phenotype and genotype.
Pelade (médecine)vignette|Alopécie areata sur le cuir chevelu La pelade est un type d'alopécie, probablement d'origine auto-immune, provoquant la chute des cheveux et/ou des poils sur des zones délimitées. Elle est spécifique des phanères. Il existe principalement trois formes de pelade : alopécie areata (atteinte localisée par plaques) ; alopécie totalis (atteinte localisée à la tête) ; alopécie universalis (atteinte généralisée à l'ensemble du corps).
Hydrops fetalisHydrops fetalis or hydrops foetalis is a condition in the fetus characterized by an accumulation of fluid, or edema, in at least two fetal compartments. By comparison, hydrops allantois or hydrops amnion is an accumulation of excessive fluid in the allantoic or amniotic space, respectively. Locations can include the subcutaneous tissue on the scalp, the pleura (pleural effusion), the pericardium (pericardial effusion) and the abdomen (ascites). Edema is usually seen in the fetal subcutaneous tissue, sometimes leading to spontaneous abortion.
Growth hormone therapyGrowth hormone therapy refers to the use of growth hormone (GH) as a prescription medication—it is one form of hormone therapy. Growth hormone is a peptide hormone secreted by the pituitary gland that stimulates growth and cell reproduction. In the past, growth hormone was extracted from human pituitary glands. Growth hormone is now produced by recombinant DNA technology and is prescribed for a variety of reasons. GH therapy has been a focus of social and ethical controversies for 50 years.
Clarté nucaleLa clarté nucale, petite zone anéchogène (ne renvoyant pas d'écho en échographie) située sur le crâne d'un fœtus humain pendant le premier trimestre de grossesse, permet de dépister certaines anomalies congénitales, en particulier la trisomie 21. vignette|Fœtus avec clarté nucale normale. La clarté nucale, comme son nom l’indique, se situe au niveau de la nuque du fœtus. Elle est due à un petit décollement entre la peau et le rachis et correspond à une zone dite anéchogène (c’est-à-dire qui ne renvoie pas d’écho lors de l’examen).
