Le polymorphisme génétique (du grec « poly » plusieurs et « morphê » forme) est la coexistence de plusieurs allèles pour un gène ou locus donné, dans une population animale, végétale, fongique, bactérienne. Il explique qu'une espèce présente des individus aux caractères phénotypiques différents (appelés morphotypes) au sein d'une même population. C'est un des éléments, intraspécifique, de la diversité génétique qui est considéré comme facilitant l'adaptation des populations à leur environnement plus ou moins changeant. Il explique notamment des motifs variables (ex : dessins de pelages ou de certaines coquilles d'escargot), ou diverses spécificités (groupes sanguins humains, etc.). L'expression a été utilisée pour la première fois pour décrire des différences visibles telle que la couleur du pelage, mais on l'utilise aujourd'hui pour toutes les espèces et tous les types de phénotypes (dont les groupes sanguins). Le polymorphisme est lié à des variations induites par des mutations génétiques. Ces mutations peuvent être « neutres », « faiblement délétères » ou « favorables » du point de vue de la sélection naturelle. Elles sont ou non conservées dans le patrimoine génétique de l'espèce ou d'une sous-population par différentes adaptations (exemple : mimétisme susceptible d'améliorer la survie des individus). La persistance d'allèles faiblement délétères pourrait jouer un rôle important dans le polymorphisme génétique, notamment au sein de l'espèce humaine, certains auteurs parlent à ce sujet de « polymorphisme délétère ». Le polymorphisme correspond aux variations de la séquence nucléotidique de l'ADN d'un gène dans une population. Un gène est dit polymorphe s'il existe au moins deux allèles à une fréquence égale ou supérieure à 1 %. Considérons deux gènes A et B pour lesquels il existe plusieurs allèles : A1, A2, A3, A4... et B1, B2, B3, B4 Les différentes combinaisons de gènes et d'allèles donnent naissance à des génotypes divers tels que A1A1B1B1, A1A2B1B1, A1A3B1B1, A2A4B2B3, AnApBxBy pour une espèce diploïde.

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