ColchicineLa colchicine est un alcaloïde tricyclique très toxique, extrait au départ des colchiques (plantes du genre Colchicum), principalement le colchique d'automne. Sa masse moléculaire est de . Il existe deux énantiomorphes de la colchicine : la (R)-colchicine et la (S)-colchicine. C'est cette dernière qui a été extraite de la colchique et qui a des fonctions thérapeutiques. Certaines sources donnent pour le point de fusion de la colchicine différentes valeurs : et , d'autres disent qu'elle se décompose au lieu de fondre, à .
Maladie autoinflammatoireLes syndromes ou maladies auto-inflammatoires (« MAI ») regroupent des maladies caractérisées par une réaction excessive du système immunitaire inné à l'encontre de substances ou de tissus qui sont (normalement ou anormalement) présents dans l'organisme. Le concept médical de « maladies auto-inflammatoires » est récent (proposé et retenu dans les années 1990, avec notamment la publication en 1999 de la découverte d'un second gène impliqué dans un groupe de maladies caractérisées par des accès répétés d’inflammation sans explications classique (cancer, infection, auto-immunité).
AnakinraL'anakinra est un antagoniste des récepteurs de l'interleukine 1 (IL1), qui est utilisé comme médicament dans certains cas de rhumatismes. Il est essentiellement utilisé dans la polyarthrite rhumatoïde, permettant une amélioration des symptômes. Il est parfois utilisé dans certains rhumatismes à microcristaux, comme la goutte. Dans le syndrome de Muckle-Wells, il améliore les symptômes à court et moyen terme. De nombreuses observations ont mis en évidence l’efficacité de l’anakinra dans le traitement du syndrome de Schnitzler.
Amylose (maladie)L'amylose, aussi appelée amyloïdose est un vaste groupe de maladies de la classe des protéinopathies. C'est une maladie rare qui se caractérise par la présence de dépôts de protéines insolubles dans les tissus. Le plus souvent, ce sont des fragments de protéines de précurseur sérique qui en sont la cause. De nombreux organes peuvent être touchés par ce dépôt extracellulaire, appelé substance amyloïde. Les principaux organes atteints sont : le rein, le cœur, le tube digestif, le foie, la peau, le nerf périphérique et l'œil, mais l'amylose peut toucher tous les organes, ainsi que le système nerveux central.
Déficit en mévalonate kinaseLe déficit en mévalonate kinase (ou MKD pour mevalonate kinase deficiency), encore nommé acidurie mévalonique (mevalonic aciduria pour les anglophones) est une maladie rare autosomale récessive (environ 200 cas répertoriés dans le monde) dite MVK. C'est une maladie métabolique rare, caractérisée par une impossibilité de normalement biosynthétiser le cholestérol et les isoprénoïdes, en raison d'une déficience en une enzyme, la Mévalonate kinase, codée par le gène MVK. Image:Mevalonate pathway.
VasculariteEn médecine, une vascularite est une maladie impliquant l'inflammation des parois des vaisseaux sanguins. Elle est principalement due à une migration et attaque anormale de leucocytes et aux dommages qui en résultent. La plupart des vascularites sont des maladies rares ou émergentes (comme par exemple la maladie de Kawazaki). Elles s'en prennent généralement à divers groupes d'organes et peuvent provoquer un handicap grave.
Maladie de BehçetLa maladie de Behçet est une vascularite systémique, maladie liée à l'inflammation des vaisseaux sanguins de l'organisme. Elle se déclare essentiellement chez l'adulte jeune, et se manifeste le plus souvent par des symptômes cutanéo-muqueux (aphtose), articulaires (douleur) et ophtalmiques (uvéite). Plus rarement les lésions peuvent atteindre le système nerveux (méningite, thrombose veineuse cérébrale), digestif (douleur, saignement) et cardio-vasculaire (thrombose, anévrisme).
PéricarditeUne est une inflammation du péricarde, le sac fibro-séreux translucide qui entoure le cœur. Elle peut s'accompagner ou non d'un épanchement péricardique et en cas de fibrose et calcifications (avec alors épaississement du péricarde) évoluer vers une péricardite constrictive qui gêne le fonctionnement du cœur (insuffisance cardiaque droite, qui aura aussi des effets négatifs collatéraux sur le foie). Elle est dite « chronique » si elle n'a pas disparu après 6 mois.
LeucocyteLes leucocytes (du grec leukos : blanc et kutos : cellule) ou globules blancs sont des cellules produites dans la moelle osseuse et présentes dans le sang, la lymphe, les organes lymphoïdes (ganglions, rate, amygdale et végétations adénoïdes et plaques de Peyer) et de nombreux tissus conjonctifs de l'organisme. Il en existe trois types principaux : les polynucléaires (ou granulocytes), les lymphocytes et les monocytes. Chaque type joue un rôle important au sein du système immunitaire en participant à la protection contre les agressions d'organismes extérieurs de manière coordonnée.
PéritoniteLa péritonite est l’inflammation du péritoine. La péritonite est une infection assez grave qui peut déboucher sur la mort si elle n’est pas traitée, car la surface péritonéale est interne ; les conséquences locales et générales sont donc très rapides. De par le risque de septicémie, la péritonite est une urgence chirurgicale mettant en jeu le pronostic vital. L’infection provient d’une suppuration ou d’une perforation du tube digestif permettant à des bactéries d’atteindre le péritoine.
