Maladie autoinflammatoire

Les syndromes ou maladies auto-inflammatoires (« MAI ») regroupent des maladies caractérisées par une réaction excessive du système immunitaire inné à l'encontre de substances ou de tissus qui sont (normalement ou anormalement) présents dans l'organisme. Le concept médical de « maladies auto-inflammatoires » est récent (proposé et retenu dans les années 1990, avec notamment la publication en 1999 de la découverte d'un second gène impliqué dans un groupe de maladies caractérisées par des accès répétés d’inflammation sans explications classique (cancer, infection, auto-immunité). Les troubles qui caractérisent les maladies auto-inflammatoire sont plus fréquents qu'autrefois. Le système immunitaire inné, en synergie avec le système de l'immunité acquise (dit aussi adaptatif), est dévolu à protéger efficacement l'organisme contre la plupart des microbes et parasites ou contre l'intrusion de certaines substances ou de certains corps étrangers. Cependant il arrive que cette protection présente des dysfonctionnements : les « troubles du système immunitaire adaptatif » sont classés dans l'« auto-immunité » (ex : polyarthrite rhumatoïde ou lupus) ; les « troubles du système immunitaire inné » sont classés dans les « phénomènes auto-inflammatoires ». Il a été montré que ces syndromes ou maladies semblaient soumis à deux facteurs importants : une composante génétique (établie après la découverte de la mutation du gène responsable d'une maladie familiale caractérisée par des fièvres prolongées et des inflammations localisées sévères ; une composante environnementale, qui peut déclencher ou exacerber la maladie chez des personnes génétiquement prédisposées. Les « troubles auto-inflammatoires » sont caractérisés par : des épisodes inflammatoires apparemment non-provoqués par une augmentation du titre (nombre) des auto-anticorps ou des lymphocytes T spécifiques de l'antigène en cause (deux indicateurs de maladies auto-immunes, qui impliquent, elles, le système immunitaire adaptatif) ; des épisodes inflammatoires intenses, marqués par des symptômes tels que fièvre, éruption cutanée ou gonflement des articulations ; risque d'amylose (maladie mortelle liée à une accumulation d'une protéine du sang (substance amyloïde) sous forme de dépôts dans plusieurs organes vitaux).

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Maladie auto-immune

Une est consécutive à une anomalie du système immunitaire conduisant ce dernier à s'attaquer aux composants normaux de l'organisme (le « soi », d'où la racine auto- pour parler de ce trouble de l'immunité). Parmi ces maladies peuvent être citées la sclérose en plaques, le diabète de type 1 , le lupus, les thyroïdites auto-immunes, la polyarthrite rhumatoïde, le syndrome de Goujerot-Sjögren, la maladie de Crohn On distingue classiquement les maladies auto-immunes spécifiques d'organes, qui touchent un organe en particulier (comme par exemple les maladies auto-immunes de la thyroïde), et les maladies auto-immunes systémiques, telles que le lupus, qui peuvent toucher plusieurs organes.

Maladie autoinflammatoire

Maladie périodique

La maladie périodique (fièvre méditerranéenne familiale - (FMF), ou encore maladie arménienne) désigne une maladie génétique autosomique récessive qui se manifeste notamment par des poussées inflammatoires survenant à intervalles variables. C'est la première maladie découverte (en 1945) et le chef de file du groupe des maladies auto-inflammatoires. Sa fréquence est la plus élevée chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen (surtout juifs séfarades, sépharades, turcs et arméniens).

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