Kinésithérapie respiratoireLa kinésithérapie respiratoire est un ensemble de techniques dont le but est d'aider un patient à expectorer les sécrétions présentes dans l'arbre bronchique (ex : dans la mucoviscidose) qui ont été utilisées de façon controversée dans le traitement de la bronchiolite du nourrisson. Dans le cadre de la réhabilitation respiratoire, l'augmentation des possibilités à l'effort permet d'améliorer la qualité de vie des patients. Lorsque la quantité de mucus est importante, l'air ne peut plus passer normalement.
Prolapsus rectalthumb|Prolapsus rectal Le prolapsus rectal est une pathologie causée par des distensions du rectum et induisant une difficulté à contrôler les défécations, et pouvant aller jusqu'à l'incontinence anale. Ces distensions sont provoquées en particulier lors de l'évacuation des selles : le rectum sort alors légèrement à travers l'anus, d'où la justification de l'étymologie latine « pro-lapsus », soit « glissement en avant ».
Atrésie biliaireL'atrésie biliaire est une maladie rare caractérisée par une obstruction des voies biliaires de cause inconnue qui survient dans la période néonatale. C'est la plus fréquente indication de traitement chirurgical de cholestase en période néonatale. L'aspect histologique montre une inflammation des voies biliaires intra et extra hépatiques avec sclérose. En l'absence de traitement, une cirrhose se développe et entraîne le décès de l'enfant dans la première année de vie. L'incidence de l'atrésie de la vésicule biliaire est comprise entre et .
Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
Amyotrophie spinaleL'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais peut conduire au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères. La raison principale est la mort des neurones moteurs conduisant à un non-fonctionnement des muscles, dont ceux nécessaires à la respiration.
LactoferrineLa lactoferrine (parfois dite « LF ») est une glycoprotéine de la famille des transferrines qui se lie au fer et a des effets bactériostatiques, bactéricides, antiviraux, immunomodulateurs, anti-inflammatoires et protecteur de la muqueuse intestinale. Une partie de ces effets biologiques serait liée à sa très forte affinité pour le fer. Son gène est LTF situé sur le chromosome 3 humain. Elle est présente dans le lait cru. Ses concentrations dans le lait humain sont 5 à 10 fois plus élevées que dans le lait de vache laitière (/l).
