Exocrine pancreatic insufficiencyExocrine pancreatic insufficiency (EPI) is the inability to properly digest food due to a lack or reduction of digestive enzymes made by the pancreas. EPI can occur in humans and is prevalent in many conditions such as cystic fibrosis, Shwachman–Diamond syndrome, different types of pancreatitis, multiple types of diabetes mellitus (Type 1 and Type 2 diabetes), advanced renal disease, older adults, celiac disease, IBS-D, IBD, HIV, alcohol-related liver disease, Sjogren syndrome, tobacco use, and use of somatostatin analogues.
Pancréatite chroniqueLa pancréatite chronique est une maladie inflammatoire chronique du pancréas. Elle se caractérise par la formation de calcifications dans le corps pancréatique, d'où le nom qui lui est souvent donné de pancréatite chronique calcifiante. Elle évolue en trois phases, durant chacune cinq ans environ : d'abord par poussées douloureuses, souvent déclenchées par un excès alimentaire ; puis complications à type de pseudo-kyste, avec possibilité d'ictère, d'hypertension portale, de compression digestive, ou de douleurs chroniques ; enfin destruction du parenchyme pancréatique avec insuffisance pancréatique exocrine et diabète.
AspergillusAspergillus est un genre de « champignons imparfaits » (deutéromycètes). Les formes parfaites (téléomorphes) de quelques espèces dAspergillus sont connues, et appartiennent à la classe des Ascomycètes (ordre des Eurotiales, famille des Trichocomacées). Pour plusieurs espèces dAspergillus, le stade parfait demeure inconnu. Les Aspergillus sont des champignons filamenteux, de type moisissure, dont la colonie se présente sous forme duveteuse. Le thalle, hyalin, présente un mycélium cloisonné portant de nombreux conidiophores dressés, terminés en vésicule.
Newborn screeningNewborn screening (NBS) is a public health program of screening in infants shortly after birth for conditions that are treatable, but not clinically evident in the newborn period. The goal is to identify infants at risk for these conditions early enough to confirm the diagnosis and provide intervention that will alter the clinical course of the disease and prevent or ameliorate the clinical manifestations. NBS started with the discovery that the amino acid disorder phenylketonuria (PKU) could be treated by dietary adjustment, and that early intervention was required for the best outcome.
TobramycineLe sulfate de tobramycine ou sulfate de o-(amino-3 désoxy-3 alpha-D-glucopyrannosyl)-(1-4)-o-(diamino- 2,6 tridésoxy-2,3,6 alpha-D-ribohexapyrannosyl)-(1-6)-(désoxy-2 streptamine) un antibiotique aminoside proche de la gentamicine. La solution pour inhalation de tobramycine est une option de traitement efficace et présente un profil d'innocuité acceptable chez les patients atteints de bronchectasie avec infection à Pseudomonas aeruginosa. Spectre d'activité : bacteries Gram négatif. Inefficace contre Enterococci.
DésoxyribonucléaseLa désoxyribonucléase (ou ADNase ou DNAse) est une enzyme clivant les acides désoxyribonucléiques en nucléotides ou polynucléotides. Elle hydrolyse les liaisons phosphodiester. Prenons le cas de la DNase I : cette endonucléase réalise une coupure de type a, de préférence sur les bases pyrimidiques. En présence d'ions manganèse (Mn2+), elle coupe les deux brins en bouts francs ; avec des ions magnésium (Mg2+) elle coupe un brin en petits fragments.
Polypose nasosinusienneLa polypose nasosinusienne (PNS) ou naso-sinusienne, plus simplement appelée polypose nasale, est une maladie affectant les sinus de la face. C'est une maladie inflammatoire chronique. Elle se traduit par une congestion des muqueuses nasales et sinusiennes : pour des raisons mal connues qui peuvent être liées à une allergie, la muqueuse des sinus s'épaissit par multiplication anormale de cellules (comme dans la maladie asthmatique), pouvant entraîner selon le stade évolutif une gêne respiratoire, voire une perte d'odorat (anosmie) si la fente olfactive est atteinte.
Génétique humaineLa génétique humaine est une branche de la génétique s'occupant de l'espèce animale Homo sapiens, c’est-à-dire l'être humain. L'être humain possède 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes possèdent 2 chromosomes X.
Exploration fonctionnelle respiratoireLes explorations fonctionnelles respiratoires (EFR) sont un ensemble d'examens destinés à explorer la fonction ventilatoire des poumons. Elles se composent d'une spirométrie pour déterminer les débits forcés, et d'une mesure des volumes grâce à un pléthysmographe. Il existe des cas particuliers d'EFR qui correspondent à des conditions particulières comme l'exercice ou une réaction allergique. Elles comprennent également l'analyse des gaz du sang.
Retard de croissance staturo-pondéraleUn retard de croissance staturo-pondérale également appelé retard de croissance, indique une prise de poids insuffisante ou une absence de croissance physique appropriée chez les enfants. Le RCSP est généralement défini en termes de poids, et peut être évalué soit par un poids faible pour l'âge de l'enfant, soit par un faible taux d'augmentation du poids. Le terme a été utilisé de différentes manières car il n'existe pas de norme objective ou de définition universellement acceptée permettant de poser un diagnostic.
