Atrésie biliaire

L'atrésie biliaire est une maladie rare caractérisée par une obstruction des voies biliaires de cause inconnue qui survient dans la période néonatale. C'est la plus fréquente indication de traitement chirurgical de cholestase en période néonatale. L'aspect histologique montre une inflammation des voies biliaires intra et extra hépatiques avec sclérose. En l'absence de traitement, une cirrhose se développe et entraîne le décès de l'enfant dans la première année de vie. L'incidence de l'atrésie de la vésicule biliaire est comprise entre et . L'incidence mondiale semble être un peu plus faible. Les filles sont légèrement plus souvent atteintes que les garçons. On distingue deux types d'atrésie biliaire : dans 10 % des cas, il s'agit d'une atrésie biliaire syndromique (c'est-à-dire faisant partie d'un syndrome malformatif touchant plusieurs organes) accompagnant une polysplénie (plusieurs rates) ou une asplénie (absence de rate), un situs inversus viscéral (inversion droite-gauche des viscères), une veine porte pré-duodénale, une agénésie (absence) de la veine cave inférieure ; dans 90 % des cas, il s'agit d'une atrésie biliaire non syndromique, dans laquelle l'anomalie biliaire est isolée. Il existe plusieurs classifications chirurgicales et une classification est basée sur l'anatomie des voies biliaires extrahépatiques. La cause de l'atrésie biliaire reste inconnue. Deux hypothèses ont été évoquées : une absence de développement embryologique ou une cholécystite fœtale (origine infectieuse). Plusieurs signes sont en faveur d'une origine embryologique même dans l'atrésie biliaire non syndromique : l'échographie anténatale a mis en évidence des anomalies permettant le diagnostic d'atrésie biliaire dans les formes non syndromiques avec un diagnostic le plus précoce vers 20 semaines ; le dosage de la gamma glutamyl transpeptidase amniotique est trouvé significativement plus bas chez les enfants porteurs d'atrésie biliaire. L'étude anatomique montre des similitudes entre les voies biliaires embryonnaires et les voies biliaires des enfants porteurs de cette maladie.