Galactosémie

Le terme galactosémie a deux significations : c'est la concentration de galactose dans le sang, qui est normalement inférieure à , mais il est surtout employé pour désigner une maladie congénitale. La galactosémie est une maladie génétique par anomalie du métabolisme des glucides. Ce trouble entraîne des manifestations graves pouvant menacer la vie de l'enfant atteint en l'absence de traitement. Ces troubles sont : le refus de boire, des difficultés de l'alimentation, les vomissements, la diarrhée, une insuffisance hépatique liée à une hépatomégalie, des saignements et des infections graves, un ictère, un état léthargique, un œdème et une ascite. L'anorexie entraîne une chute rapide de la courbe de poids, une croissance insuffisante. L'ictère (jaunisse) est intense et durable. Cette maladie est due à des mutations ponctuelles concernant quatre enzymes du métabolisme : la galactokinase (GALK), qui phosphoryle le galactose ; l’uridine diphosphate (UDP) galactose-4-epimérase, qui transforme le UDP-galactose en UDP-glucose ; le galactose 1 phosphate uridyl transférase qui transfère l’uridine du (nouveau) glucose vers le galactose suivant ; GALT qui transforme le Galactose-1-P en Glucose-1-P. Les mutations de ce gène sont les plus fréquentes. Cette maladie atteint 1 nouveau-né sur en Europe. Non traitée, l'affection évolue rapidement vers la défaillance hépatocellulaire et rénale avec septicémie à bactérie gram négatif (Escherichia coli) en quelques jours. Une cataracte nucléaire apparaît en quelques jours ou semaines et devient rapidement irréversible. Une alimentation pauvre en lactose et galactose avant les dix premiers jours de vie fait disparaître la plupart des symptômes et empêche l'apparition de complications. Malgré un traitement adapté, les enfants atteints de galactosémie ont un risque augmenté de retard de développement mental, de troubles de la parole et de troubles moteurs. Les filles ont un risque augmenté de ménopause précoce. Il s'agit d'une transmission autosomique récessive. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).

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Maladie métabolique génétique

Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.

Foie

vignette|Le foie est en rouge sur cette représentation du système digestif humain. Le foie est le plus gros organe abdominal et fait partie de l'appareil digestif sécrétant la bile et remplissant plus de vitales, notamment les trois suivantes : une fonction d'épuration, une fonction de synthèse et une fonction de stockage. Il s'agit d'une glande amphicrine permettant la synthèse de la bile (rôle exocrine) ainsi que celle de plusieurs glucides et lipides (rôle endocrine). Il joue aussi un rôle important dans l'hémostase.

Intolérance au lactose

L’intolérance au lactose est un ensemble de symptômes bénins mais potentiellement gênants provoqués par la difficulté à digérer le lactose (« sucre de lait ») en grande quantité à l'âge adulte, en raison de la diminution de la production par l'organisme, d’une enzyme digestive : la lactase. La baisse de la production de lactase à l'âge adulte est la plus fréquente en Asie de l'Est ou en Afrique équatoriale, où le lait est traditionnellement moins consommé.

Maternal glucose homeostasis is impaired in mouse models of gestational cholestasis

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Absence of S6K1 protects against age- and diet-induced obesity while enhancing insulin sensitivity

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Elucidating the signalling mechanisms by which obesity leads to impaired insulin action is critical in the development of therapeutic strategies for the treatment of diabetes. Recently, mice deficient for S6 Kinase 1 (S6K1), an effector of the mammalian ta ...

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