Maladie systémiqueA systemic disease is one that affects a number of organs and tissues, or affects the body as a whole. Mastocytosis, including mast cell activation syndrome and eosinophilic esophagitis Chronic fatigue syndrome Systemic vasculitis e.g. SLE, PAN Sarcoidosis – a disease that mainly affects the lungs, brain, joints and eyes, found most often in young African-American women. Hypothyroidism – where the thyroid gland produces too little thyroid hormones. Diabetes mellitus – an imbalance in blood glucose (sugar) levels.
TransthyrétineLa transthyrétine (TTR), ou préalbumine, est une protéine très présente dans le plasma et le liquide cérébrospinal. Elle est synthétisée par le foie et les plexus choroïdes notamment. Son nom rappelle l'une de ses fonctions : « trans » pour transport, « thyr » pour thyroxine et « rétine » pour rétinol. L'ancien nom de la TTR (préalbumine) provient du fait qu'elle se déplace plus vite que l'albumine lors d'une électrophorèse. Le gène TTR est situé sur le chromosome 18. Plusieurs mutations ont été décrites.
Dystonie neurovégétativeLa dystonie neurovégétative (ou DNV ou dystonie vagosympathique ou dysautonomie ou neurotonie), du grec dus : difficulté, et tonos : ressort, est un dérèglement global du système neurovégétatif (ou système nerveux autonome ou SNA), dont l'origine est primitive ou secondaire. Le SNA est un système nerveux très particulier qui innerve tous les organes humains. Il est composé de deux branches, le sympathique ergotrope et le parasympathique trophotrope. Leurs actions sur l'organisme sont opposées et complémentaires.
Bêta-amyloïdeLe peptide amyloïde bêta ou β-amyloïde est un peptide (une petite protéine) appartenant à la famille des substances amyloïdes. Dans certaines circonstances, il est néfaste pour le système nerveux central (sous l’influence de différents facteurs génétiques et environnementaux encore mal compris). L'amyloïde bêta est au centre de l'hypothèse amyloïde qui est la théorie, formulée initialement par JA Hardy et GA Higgins en 1992, selon laquelle la maladie d'Alzheimer est causée par la présence de plaques amyloïdes dans le cerveau.
Maladie de WaldenströmLa (macroglobulinémie de Waldenström, lymphome lymphoplasmocytaire ou immunocytome) est un cancer hématologique caractérisé par des lymphoplasmocytes (stade intermédiaire entre lymphocyte B et plasmocyte) proliférant au niveau de la moelle osseuse et synthétisant une immunoglobuline monoclonale. La maladie de Waldenström est rare puisque l’on recense chaque année trois à cinq nouveaux cas par million d’habitants, soit environ en France. L’âge moyen au moment du diagnostic est de . L’origine de cette maladie demeure inconnue.
CalcitonineLa calcitonine est une hormone peptidique de 32 acides aminés. La majeure partie de calcitonine est produite chez l'être humain par les cellules parafolliculaires (aussi nommées cellules C) de la thyroïde et chez plusieurs autres espèces animales par les corps ultimobranchiaux. La calcitonine participe au métabolisme phosphocalcique en s'opposant aux effets de l'hormone parathyroïdienne (PTH) du moins pour la calcémie. C'est une hormone hypocalcémiante et hypophosphorémiante.
Syndrome de tachycardie orthostatique posturaleLe syndrome de tachycardie orthostatique posturale (ou STOP ; en Postural orthostatic tachycardia syndrome, POTS) est une condition de dysautonomie, et plus précisément d'intolérance orthostatique, pour laquelle un changement de la position allongée à une position verticale provoque une augmentation anormalement élevée de la fréquence cardiaque, appelée tachycardie. Plusieurs études montrent une diminution du débit sanguin cérébral en raison d'une circulation sanguine cérébrale systolique et diastolique diminuée en vitesse de respectivement 44 % et 60 %.
CardiomégalieLa cardiomégalie est une augmentation anormale de la taille du cœur. Elle peut être dépistée par une radiographie thoracique de face, en position debout, montrant un index cardiothoracique supérieur à 0,5 ou 0,55. Cet index est égal au rapport entre le plus grand diamètre horizontal du cœur et le plus grand diamètre horizontal du thorax, mesurés sur une radiographie thoracique conventionnelle.
Electrochemical skin conductanceElectrochemical skin conductance (ESC) is an objective, non-invasive and quantitative electrophysiological measure. It is based on reverse iontophoresis and (multiple) steady chronoamperometry (more specifically chronovoltametry). ESC is intended to provide insight into and assess sudomotor (or sweat gland) function and small fiber peripheral neuropathy. Currently, ESC measurement can be obtained with the use of a medical device, called Sudoscan. No specific patient preparation or medical personnel training is required.