Neurofibromatose de type ILa neurofibromatose de type est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. C'est une maladie monogénique neurodéveloppementale, caractérisée par des symptômes multisystémiques incluant une augmentation du risque de déficit cognitif (50-70%) et une prédisposition à la formation de tumeurs. Elle est une des plus fréquentes maladies génétiques à transmission autosomique dominante.
Neurofibromatose de type IIthumb|Méningiomes (flèches verts) et de schwannome vestibulaire (flèche rouge; ici unilatéral) au cours d'une neurofibromatose de type 2 Cet article porte sur la neurofibromatose de type qui n'a aucun rapport clinique et génétique avec la neurofibromatose de type I La neurofibromatose de type est une maladie génétique se caractérisant par le développement de tumeurs bénignes : schwannomes vestibulaires bilatéraux. La neurofibromatose de type est une phacomatose dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon.
Glioblastome multiformevignette | cérébrale avec injection de produit de contraste : Coupe frontale, glioblastome multiforme chez un enfant de 15 ans. vignette | cérébrale avec injection de produit de contraste, coupe sagittale, glioblastome multiforme chez un enfant de 15 ans. vignette | Aspect d'un glioblastome sur une lame d'histologie. Le (GBM) ou , également connu sous le nom d'« astrocytome de », est la tumeur primitive du cerveau la plus fréquente et la plus agressive. Le traitement peut comprendre de la chimiothérapie, de la radiothérapie et de la chirurgie.
NeurofibromeUn neurofibrome est une tumeur bénigne des nerfs périphériques, le plus souvent isolée, mais parfois multiple notamment dans le cas d'une neurofibromatose. Les neurofibromes surviennent principalement chez l'adulte jeune. Il s'agit de la deuxième tumeur la plus fréquente des nerfs périphériques (10 à 20 % du total) derrière le schwannome (70 %). On distingue deux formes, le neurofibrome localisé solitaire (90 % des cas) et le neurofibrome plexiforme (10 % des cas, caractéristique de la neurofibromatose de type I).
Tissu nerveuxLe tissu nerveux assure le fonctionnement intégré des organismes animaux. Les cellules responsables de cette activité sont les neurones (composant 20 % du système) et les cellules gliales (80 %), spécialisées dans la communication de proximité avec d'autres cellules de même type. C'est donc un tissu qui a poussé la perception sensorielle depuis des récepteurs, les intègre et provoque une réaction adaptée de l'organisme en transmettant des informations aux (les principaux étant les muscles et les glandes).
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
NeurochirurgieLa neurochirurgie est la discipline chirurgicale qui est spécialisée dans la chirurgie du système nerveux central et du système nerveux périphérique. Le chirurgien spécialisé pratiquant la neurochirurgie s'appelle le neurochirurgien.
Tumeur du cerveauvignette|Biopsie du cerveau vignette|Scanner du cerveau d'une fillette de 6 ans atteinte d'un médulloblastome (tumeur cérébrale la plus fréquente chez les enfants de moins de 2 ans). Les tumeurs cérébrales désignent l'ensemble des tumeurs, bénignes ou malignes, se développant dans le parenchyme cérébral. Elles surviennent par le développement anormal et désorganisé de divisions cellulaires, à partir soit d'une cellule du cerveau lui-même, soit d'une cellule métastatique exportée d'un cancer situé dans une autre partie du corps.