Concept
Clarté nucale
Concepts associés (14)
Triple test
Le triple test est un test de dépistage pratiqué généralement entre 15 et 20 semaines de grossesse. Il inclut non seulement le dosage de l'alpha-fœtoprotéine sanguine, mais aussi celui de l'HCG et de l'estriol libre. En France, ce test est proposé (et non « imposé ») à toutes les femmes enceintes de moins de . Ce test peut aider à identifier les grossesses à risque, celles avec un risque accru d'accoucher d'un bébé atteint de certains problèmes parmi lesquels : le syndrome de Down appelé encore trisomie 21 ; les aneuploïdies, dont les autres trisomies, et les polyploïdies ; le spina bifida ; l'anencéphalie ; une déficience de la paroi abdominale.
Choriocentèse
La choriocentèse ou biopsie du trophoblaste (ou encore test CVS : Chorionic villus sampling) , consiste à prélever par aspiration du tissu trophoblastique du fœtus. On prélève des cellules chorioniques (cellules du futur placenta), on parle également de prélèvement des villosités choriales. On part du principe que les cellules choriales ont la même origine que les cellules du fœtus et qu'elles possèdent donc les mêmes caractéristiques génétiques.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.
Trisomie 18
Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18 paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960. La plupart des cas de trisomie 18 résultent de la présence de trois copies du chromosome 18 dans chaque cellule du corps au lieu des deux copies habituelles.
Cardiopathie congénitale
Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme « congénital » (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire » (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.
Aneuploïdie
L’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du nombre haploïde (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du dépistage prénatal).
Échographie obstétricale
vignette|Mouvements d'un bébé à 12 semaines. Cet article fournit diverses informations concernant les échographies lors de la grossesse. L'échographie obstétricale est réalisée par voie abdominale ou endovaginale selon les indications. En France, la Sécurité sociale admet le remboursement de 3 échographies au cours de la grossesse : autour des , et d'aménorrhée (date des dernières règles). Ces dates correspondent aux moments les meilleurs pour faire le dépistage des anomalies morphologiques pouvant exister.
Trisomie 21
248px|vignette|lang=fr| La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la . Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour , toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour) : environ 1/ à , 1/900 à et 1/100 à .
Amniocentèse
L'amniocentèse est une procédure médicale invasive utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle de liquide amniotique sont extraits de la cavité amniotique (l'amnios constitue avec le chorion l'enveloppe de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus. L'amniocentèse peut être pratiquée dès que l'on considère qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus, à partir de la d'aménorrhée jusqu'à la fin de la grossesse. Elle fait partie avec la biopsie de trophoblaste (choriocentèse) et la ponction de sang fœtal (cordocentèse) des moyens invasifs de diagnostic prénatal.
Hormone chorionique gonadotrope humaine
L'hormone chorionique gonadotrope humaine, encore appelée gonadotropine humaine ou hCG (de l'human chorionic gonadotropin) est une hormone glycoprotéique produite au cours de la grossesse de la femme, fabriquée par l'embryon peu de temps après la conception et plus tard par le trophoblaste (un tissu du placenta). Il n'existe des gonadotropines chorioniques que chez les primates (chez l'espèce humaine, il s'agit de l'hCG) et chez les équidés (chez la jument, il s'agit de la gonadotrophine chorionique équine – ou eCG pour equine chorionic gonadotropin, autrefois dénommée PMSG pour Pregnant Mare Serum Gonadotropin).