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Concept
Maladie de Wilson
Résumé
La maladie de Wilson est une maladie génétique secondaire liée à une accumulation de cuivre dans l'organisme et se manifestant par des atteintes du foie et du système nerveux.
La maladie a été décrite pour la première fois par Kinnier Wilson en 1912. Le gène responsable a été identifié à la fin des années 1980.
Avant les années 1950, elle était constamment mortelle. Les premiers traitements sont apparus vers cette époque, d'abord le dimercaprol, puis la pénicillamine en 1956, la trientine à la fin des années 1960. L'utilisation du zinc date des débuts des années 1960.
La fréquence de cette maladie est très faible : 1 sur à naissances.
Elle est due à une anomalie d'un gène qui intervient dans le métabolisme du cuivre. La maladie de Wilson est une maladie génétique à transmission autosomique récessive : les deux parents étant simplement porteurs sains de ce gène.
Le gène anormal est situé sur le chromosome 13. 1 % de la population générale est porteur du gène anormal (porteurs sains hétérozygotes). En France, à personnes sont atteintes de cette maladie. Il est principalement exprimé dans le foie et les reins.
Ce gène, nommé ATP7B, code une protéine trans-membranaire de type ATPase, appelée ATP7B, intervenant dans le transport intra et extra cellulaire du cuivre, permettant de réguler la concentration de ce métal et son excrétion dans la bile. Si la protéine est déficiente, le métal s'accumule alors à l'intérieur des cellules.
Il existe près de 300 mutations décrites de ce gène mais seule une poignée de ces dernières est responsable de l'essentiel des cas de maladie de Wilson. Le type de mutation dépend également de l'origine ethnique du patient. En Europe, le type H1069Q est prédominant.
Bien que les déficits biochimiques soient présents dès la naissance, les symptômes cliniques apparaissent rarement avant l'âge de cinq ans. Les manifestations de cette maladie sont en rapport avec l’accumulation du cuivre dans le foie (jusqu’à 20 fois les taux normaux), le cerveau et l’œil (le cuivre est transporté par le sang vers ces organes).
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