Concept
Hémochromatose de type 1
Concepts associés (7)
Hémochromatose
Les hémochromatoses (précisées parfois en génétiques ou primitives) sont un groupe de maladies héréditaires autosomiques, récessives dans l'immense majorité des cas, concernant le métabolisme du fer, et se caractérisant par une surcharge de fer (hémosidérose) dans l'organisme. Ces maladies peuvent être bien soignées, mais elles sont souvent tardivement détectées. Les hématochromatoses dites secondaires représentent toutes les autres surcharges en fer, généralisées ou localisées.
Cirrhose
La cirrhose (du grec ancien : « roux ») est une maladie grave du foie, résultant d’agressions biochimiques répétées, le plus souvent par la consommation chronique d’alcool ou par des virus hépatotropes mais pouvant aussi résulter de l’accumulation de graisses dans le foie, de maladies auto-immunes, de déficits enzymatiques ou autres. Elle est définie selon des critères morphologiques de fibrose et de transformation de l’architecture normale du foie en nodules structurellement anormaux dont la couleur roussâtre a inspiré le nom actuel de la maladie à René Laennec.
Cancer du foie
Cet article donne une classification de différents types de cancer du foie. Carcinome hépatocellulaire : survient le plus souvent sur un terrain de cirrhose d'étiologie diverse : alcoolisme, hépatite B, hépatite C, hémochromatose. L'incidence élevée du Carcinome hépatocellulaire est aussi liée à la présence de l'aflatoxine, toxine produite par un champignon de type aspergillus . Ce champignon survit en formant un biofilm lui permettant d'échapper au système immunitaire, dans une infection de type aspergillose non invasive.
Ferroportine
thumb|Métabolisme du fer La ferroportine ou ferroportine-1 appelée aussi en solute carrier family 40 member 1 (SLC40A1) ou iron-regulated transporter 1 est une protéine qui, dans l'espèce humaine, est codée par le gène SLC40A1. L'oligomérie de la ferroportine-1 ne fait pas consensus : il n'est pas encore déterminé si c'est un monomère, un dimère ou un multimère. Chaque protomère est formé de 571 acides aminés, avec une histidine conservée à la position 32. Après mutation, la protéine présente une baisse de sa capacité à transporter le fer.
Hépatomégalie
Lhépatomégalie (repérable à la palpation chez l'homme) est une hypertrophie du foie c'est-à-dire une augmentation du volume du foie, palpable sous le rebord costal droit. Il peut s'agir d'une augmentation de volume de l'organe en entier, d'un lobe en particulier ou d'un secteur plus circonscrit. Il s'agit d'un signe médical non spécifique dont les causes peuvent être multiples. Parmi ces causes, on peut citer entre autres une infection, des tumeurs hépatiques ou des troubles métaboliques.
Hépatite C
L' est une maladie infectieuse transmissible par le sang et due au virus éponyme. L'hépatite (inflammation du foie) est le plus souvent asymptomatique et d'évolution chronique. La gravité des hépatites C est variable et peut aller d’une forme bénigne, d’une durée limitée à quelques semaines, à une maladie grave chronique pour la vie si elle n'est pas traitée. L’hépatite C est une cause majeure du cancer du foie. L'infection risquant d'évoluer vers une cirrhose (fibrose cicatricielle et dysfonctionnement du foie) voire un cancer du foie.
Carcinome hépatocellulaire
Le carcinome hépatocellulaire (CHC) ou hépatocarcinome (en anglais, hepatocellular carcinoma ou HCC) est un cancer primitif du foie. C'est le type de cancer du foie primaire le plus fréquent chez les adultes et la cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes de cirrhose. Ce cancer survient dans le cadre d'une inflammation chronique du foie et est plus étroitement liée à une hépatite virale chronique (hépatite B ou C) ou à une exposition à des toxines comme l'alcool ou l'aflatoxine.