Lymphohistiocytose hémophagocytaire

Cet article traite de la forme familiale de la lymphohistiocytose hémophagocytaire, maladie génétique à ne pas confondre avec la lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire. La lymphohistiocytose hémophagocytaire ou syndrome d'activation macrophagique est une maladie rare du groupe des histiocytoses] non langerhansiennes et non malignes. Ce syndrome est marqué par une dangereuse prolifération de macrophages bénins activés, avec une hémophagocytose intense, et un défaut de l’activité cytotoxique des lymphocytes NK et des lymphocytes T CD8+, et hypercytokinémie (tempête de cytokines). La forme familiale ou LHF (lymphohistiocytose familiale), héréditaire et à transmission autosomique récessive, rare est rapidement fatale. Elle touche 1 naissance sur 50000. Elle apparaît généralement dès les premiers mois de la vie et le diagnostic peut être difficile ; En 1939, la réticulose médullaire histiocytaire a été mise en évidence, associant une altération de l’état général de l’organisme, à une organomégalie et une pancytopénie périphérique. Les premiers cas de lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (LHF) ont été décrits par Farquhar et Claireaux en 1952. En 1966, Rappaport décrit une prolifération systémique d’histiocytes atypiques et regroupe ses observations sous le terme d’histiocytose maligne. En 1979, Risdall rapporte que le syndrome hémophagocytaire peut être aussi associé à une infection virale. Cette maladie est rare. L'essentiel des cas est pédiatrique (environ un enfant sur un million est touché) ; chez l'adulte, la moitié des cas sont secondaires à un cancer, essentiellement un lymphome non hodgkinien, avec un pronostic grave. Les signes biologiques et cliniques sont très divers. Les symptômes généraux évoluent dès leur apparition. généralement une forte fièvre s’installe, avec sueurs et frissons. L'examen clinique monte généralement une splénomégalie (grosse rate) ou une hépatomégalie (gros foie). Celles-ci sont dues à une infiltration par le contingent histiocytaire.