Concept
Hémoglobinopathie
Concepts associés (11)
Drépanocytose
La , également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l'enfant, des crises vasoocclusives, une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel.
Thalassémie
Les thalassémies, encore appelées dans leur forme majeure anémie ou maladie de Cooley (Thomas Benton Cooley), sont des formes d'anémies héréditaires, faisant partie des hémoglobinopathies (anomalies qualitatives ou quantitatives de l'hémoglobine des globules rouges). Cela se traduit par une anémie assez importante. On observe également une hypertrophie de la rate et des déformations du crâne et des os longs. La maladie est également connue sous l'appellation populaire de « maladie méditerranéenne ».
Anémie
L'anémie, du grec (formé du privatif et du mot grec ancien , « sang »), est une anomalie de l'hémogramme caractérisée par une diminution du taux d'hémoglobine sous sa valeur normale. Ce manque entraîne un mauvais transport par le sang du dioxygène et cause notamment une pâleur de la peau et des muqueuses. Elle est diagnostiquée par la numération de la formule sanguine, examen effectué sur une prise de sang. Elle peut avoir pour cause une destruction des hématies (hémolyse) ou une perte de sang (hémorragie), on parle alors d'anémie périphérique ou régénérative.
Transfusion sanguine
thumb|Poche de sang pour transfusion Une transfusion sanguine est une opération consistant à injecter, par perfusion intraveineuse, du sang ou des dérivés sanguins. La transfusion sanguine (jusqu'en 1918 cf. ci-dessous, on ne peut pas vraiment parler de transfusion : il s'agit alors de ce qu'on pourrait appeler des « dons de sang ») est très ancienne : l'histoire des anciens Égyptiens et le Traité d’anatomie d'Hérophile en font mention. Dans la plupart de ces tentatives, le sang employé était d’origine animale.
Hémogramme
vignette|redresse=1.5|Prise de sang dans un hôpital de La Nouvelle-Orléans. L'hémogramme, aussi appelé numération de la formule sanguine (NFS), formule sanguine complète (FSC), ou examen hématologique complet (hémato complet), est l'analyse quantitative (numération) et qualitative (formule) des éléments figurés du sang : hématies (globules rouges ou érythrocytes), leucocytes (globules blancs) et thrombocytes (plaquettes). L'analyse se fait de nos jours par un automate d'analyses médicales, à partir d'échantillons prélevés lors d'une prise de sang, et conservés au moyen d'un anticoagulant.
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Le favisme ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, ou déficit en G6PD, est le déficit enzymatique le plus répandu dans le monde. D'origine génétique, il se caractérise par une destruction des globules rouges (hémolyse) lors de l'ingestion de fèves (favisme proprement dit) ou de la prise de certains médicaments (surtout antipaludéens de synthèse). La fève (Vicia faba) est l'une des plus anciennes légumineuses domestiquées avec les pois et les lentilles.
Splénomégalie
On appelle splénomégalie (SMG) une augmentation de volume (« -mégalie ») de la rate (« spléno- »). Ceci est repérable à la palpation ou à l'échographie. Gêne à type de pesanteur dans l'hypocondre gauche. Vol hémodynamique : augmentation de l'index cardiaque (à la radiologie), débit cardiaque élevé, œdèmes, dyspnée d'effort (ressemble à une insuffisance cardiaque globale). Une hypertrophie importante de la rate peut également provoquer des douleurs ou obstruer les organes voisins par compression locale.
Hématologie
L’hématologie est la science qui étudie le sang et ses maladies (ou hémopathies). Elle étudie plus particulièrement les cellules sanguines dont l'origine est hématopoïétique (synthèse de ces cellules dans la moelle osseuse) et qui ont un rôle pour l'oxygénation, l'immunité et la coagulation, et étudie également certaines molécules plasmatiques que sont les facteurs de coagulation.
Hémoglobine
L'hémoglobine, couramment symbolisée Hb, parfois Hgb, est un pigment respiratoire (de la famille moléculaire des métalloprotéines, ici contenant du fer) présent essentiellement dans le sang des vertébrés, au sein de leurs globules rouges, ainsi que dans les tissus de certains invertébrés. Elle a pour fonction de transporter l'oxygène depuis l'appareil respiratoire (poumons, branchies) vers le reste de l'organisme. La quantité d'hémoglobine est un paramètre mesuré lors d'un hémogramme.
Hypoxie
L'hypoxie (du grec , et ) est une inadéquation entre les besoins tissulaires en oxygène et les apports. Elle peut être la conséquence de l'hypoxémie (diminution du taux d'oxygène dans le sang). L'hypoxie peut avoir plusieurs origines : l’accident de décompression ; l’altitude ; l’anémie ; l’altération de l’hémoglobine (pigment destiné à fixer l’oxygène dans le sang) ; l’intoxication par le monoxyde de carbone (CO) ; l’intoxication du sang par certains éléments autres que le monoxyde de carbone ; la pneumopathie (maladie des poumons) chronique ; l’hypoventilation ; la cardiopathie congénitale (malformation cardiaque depuis la naissance) ; l’insuffisance cardiaque (insuffisance de fonctionnement de la pompe cardiaque dont la capacité ne suffit plus à envoyer une quantité de sang normale vers les organes, les tissus).