Maladie de HunterLa maladie de Hunter est une maladie rare et orpheline ; mucopolysaccharidose (de type ), qui présente des formes plus ou moins sévères. Les mucopolysaccharidoses sont des maladies génétiques lysosomales. Dans ce cas une mutation au sein d'un gène codant une enzyme nécessaire aux cellules pour leur permettre de dégrader certains sucres toxiques (les glycosaminoglycanes parfois notés GAG), lesquels s'accumulent alors dans les cellules en finissant par inhiber les fonctions d'organes vitaux comme le cœur, les poumons ou le cerveau (la maladie étant alors parfois source de retards de développement, de lésions cérébrales et d'une mort précoce).
Maladie lysosomaleUne est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules.
Syndrome de HurlerLe , maladie génétique (aussi connue sous le nom de maladie de Hurler, maladie de Hurler-Scheie ou maladie de Scheie), est une maladie de type mucopolysaccharidoses (MPS). Il s'agit de la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS ). Les mucopolysaccharidoses sont des maladies lysosomales. L'incidence de ce syndrome est de naissances et il touche autant les personnes de sexe masculin que féminin. À la naissance, l'enfant ne présente pas de caractéristiques différentes des autres enfants mais c’est au cours de la première année de développement qu'apparaissent certaines particularités faciales.
MucopolysaccharidoseLes mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus. Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une maladie dégénérative qui touche des organes plus ou moins nombreux. Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise ces maladies. Un même déficit enzymatique peut produire des formes aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la difficulté de leur diagnostic.
