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Concept
Syndrome de Hurler
Résumé
Le , maladie génétique (aussi connue sous le nom de maladie de Hurler, maladie de Hurler-Scheie ou maladie de Scheie), est une maladie de type mucopolysaccharidoses (MPS). Il s'agit de la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS ).
Les mucopolysaccharidoses sont des maladies lysosomales.
L'incidence de ce syndrome est de naissances et il touche autant les personnes de sexe masculin que féminin.
À la naissance, l'enfant ne présente pas de caractéristiques différentes des autres enfants mais c’est au cours de la première année de développement qu'apparaissent certaines particularités faciales. La tête devient plus large et on observe un front proéminent. L'hypotélorisme (distance anormalement rapprochée des yeux) est évident. Le nez est plus large de même que la langue. Les lèvres sont étroites et les dents petites et irrégulières. Une protubérance apparaît progressivement sur le dos. La stature reste un peu courte. Les mains sont plutôt larges, affichant une brachydactylie (brièveté d'un ou de plusieurs doigts) et une camptodactylie (flexion irrégulière d'un ou de plusieurs doigts). La pilosité devient abondante et drue. L'extension des articulations est limitée. De plus, le développement intellectuel se détériore graduellement et la déficience intellectuelle devient sévère.
D'importants troubles de la vision et de l'audition apparaissent au cours des premières années ainsi que, fréquemment, des problèmes cardiaques. De plus, un important élargissement de la rate et du foie entraîne un abdomen saillant, souvent associé à une hernie ombilicale.
Cette maladie est en rapport avec une mutation du gène IUAD situé sur le chromosome 4 codant l'alpha-L-iduronidase entrainant un défaut de l'assimilation de l'acide mucopolysaccharique.
De transmission autosomique récessive, ce syndrome peut être diagnostiqué avant la naissance par l'amniocentèse si les parents ont déjà un enfant atteint de cette pathologie.
Aucun traitement actuel ne guérit de la maladie de Hurler, mais des traitements offrent une meilleure qualité de vie.
Source officielle
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