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Concept
Maladie de Hunter
Résumé
La maladie de Hunter est une maladie rare et orpheline ; mucopolysaccharidose (de type ), qui présente des formes plus ou moins sévères.
Les mucopolysaccharidoses sont des maladies génétiques lysosomales.
Dans ce cas une mutation au sein d'un gène codant une enzyme nécessaire aux cellules pour leur permettre de dégrader certains sucres toxiques (les glycosaminoglycanes parfois notés GAG), lesquels s'accumulent alors dans les cellules en finissant par inhiber les fonctions d'organes vitaux comme le cœur, les poumons ou le cerveau (la maladie étant alors parfois source de retards de développement, de lésions cérébrales et d'une mort précoce).
La maladie touche principalement les hommes car elle est portée par le chromosome X (transmise par la femme selon un mode récessif, l'homme porteur ne pouvant apporter de chromosome X sain qui "protégerait" son fils de la maladie).
La maladie est liée au déficit enzymatique de l'iduronate 2 sulfatase (IDS).
L'iduronate 2 sulfatase (IDS) est une enzyme lysosomale qui hydrolyse spécifiquement le groupement sulfate en position 2 de l'acide iduronique présent dans les glycosaminoglycanes (GAG) (le dermatane sulfate (DS) et l'héparane sulfate (HS)).
Son déficit est responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus des deux mucopolysaccharides.
Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une maladie dégénérative qui touche de très nombreux organes (en priorité le foie, la rate, le cœur, le cerveau et les os) avec un engorgement cellulaire, un gonflement de certains organes (organomégalie). On retrouve ainsi des difficultés (croissantes) comme la surdité, l'insuffisance cardiaque, des arthroses handicapantes, etc.
La croissance de l'enfant s'arrête ou se ralentit fortement vers trois ans, les premiers symptômes de retard mental apparaissent. Le malade meurt généralement vers 12 ans de l'accumulation des dégénérescences, sauf dans les cas de formes « légères » où les progrès plus lents de la maladie permettent au malade d'atteindre l'âge adulte.
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