Alpha-fœtoprotéineL'alpha-fœtoprotéine ou alpha-1-fœtoprotéine (AFP) est une protéine qui n'est normalement produite que par le fœtus au cours de son développement. Chez des adultes, il peut servir de marqueur tumoral (CHC, tumeur germinale, tératome principalement). Si on trouve des taux élevés ou bas d'AFP dans le liquide amniotique, il peut indiquer un trouble du développement chez le bébé. Un conseil génétique est en principe de mise si le screening de l'AFP (triple test) est positif.
Chromosome 2 humaindroite|200x400px Le chromosome 2 est un des . C'est l'un des . Nombre de paires de bases : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 690 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Maladie de Gilbert Le chromosome 2 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe D. Le gène LRRTM1, augmentant la possibilité d'être gaucher, est aussi sur ce chromosome.
Inclusion scolaireL’inclusion scolaire ou éducation inclusive est une démarche dont l'objectif est de rendre accessible l'école ordinaire à tous les enfants. Elle met l'accent sur l'adaptation de l'environnement scolaire ordinaire pour permettre l'accueil des élèves à besoins éducatifs particuliers (enfants en situation de handicap, en grande difficulté scolaire, à haut potentiel, allophones, malades).
Child development stagesChild development stages are the theoretical milestones of child development, some of which are asserted in nativist theories. This article discusses the most widely accepted developmental stages in children. There exists a wide variation in terms of what is considered "normal", caused by variations in genetic, cognitive, physical, family, cultural, nutritional, educational, and environmental factors. Many children reach some or most of these milestones at different times from the norm.
Trouble du développementUn trouble du développement est un trouble qui survient lors d'une certaine étape avant la naissance et durant l'enfance, et retarde souvent le développement. Cela peut inclure un trouble psychologique ou physique. Les troubles de développement prennent leur origine dans la période prénatale, périnatale, ou le début de l’enfance et sont généralement l’expression d’un dysfonctionnement cérébral. Les troubles du développement renvoient à un groupe de troubles hétérogènes et chroniques qui ont pour caractéristique de présenter des perturbations dans l’acquisition ou l’expression d'habiletés développementales.
Mosaïque (génétique)vignette|Le Croton, exemple de mosaïcisme chromosomique qui s'exprime au niveau de la variégation de la couleur de ses feuilles. La mosaïque, appelée aussi le mosaïcisme, correspond à la coexistence, chez un même individu, de deux ou plusieurs populations cellulaires de génotypes différents (caryotypes différents dans le cas du mosaïcisme chromosomique), toutes dérivées d'un même œuf fécondé. Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique.
Speech delaySpeech delay, also known as alalia, refers to a delay in the development or use of the mechanisms that produce speech. Speech – as distinct from language – is the actual process of making sounds, using such organs and structures as the lungs, vocal cords, mouth, tongue, teeth, etc. Language delay refers to a delay in the development or use of the knowledge of language. Because language and speech are two independent stages, they may be individually delayed. For example, a child may be delayed in speech (i.e.
EstriolLestriol ou œstriol (E3) est un des trois principaux œstrogènes produits dans le corps humain. Ce n'est qu'au cours de la grossesse qu'il est produit en quantités significatives vu qu'il est produit par le placenta. Les taux d'estriol chez les femmes non-enceintes ne changent pas beaucoup après la ménopause, et les taux ne diffèrent alors pas beaucoup de ceux rencontrés chez les hommes. La DHEA est produite par le cortex surrénal du fœtus, puis est convertie en estriol par le placenta. Liste d'hormones Cat
Syndrome de RettLe syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères. Il s'agit de la première cause de polyhandicap d'origine génétique chez les filles et on estime qu'il touche environ 50 nouvelles personnes par an en France. Le syndrome de Rett typique est associé dans près de 95 à 97 % des cas à une mutation dans le gène MECP2 (Méthyl-CpG-binding protein 2), localisé sur le bras long (q) du chromosome X, dans la région Xq28.
