Fibrillation atrialeLa fibrillation atriale, anciennement appelée fibrillation auriculaire (fréquemment abrégée en « FA ») est le plus fréquent des troubles du rythme cardiaque. Elle fait partie des troubles du rythme supra-ventriculaires. Elle correspond à une action non coordonnée des cellules myocardiques auriculaires, entraînant une contraction rapide et irrégulière des oreillettes cardiaques. Le terme de fibrillation auriculaire est d'usage fréquent, mais depuis 1998 la dénomination académique est « fibrillation atriale », les oreillettes cardiaques ayant été renommées « atria » dans la nouvelle nomenclature anatomique.
GrossesseLa grossesse, appelée aussi gestation humaine, est l'état d'une femme enceinte, c'est-à-dire portant un embryon ou un fœtus humain, en principe au sein de l'utérus, qui est dit gravide. En général, elle fait suite à un rapport sexuel, débute selon le point de vue à partir de la fécondation (fusion d'un ovule et d'un spermatozoïde) ou de la nidation (implantation de l'embryon dans l'utérus), et se déroule jusqu'à l'expulsion de l'organisme engendré.
Fœtus humainLe fœtus humain est le fœtus de l'espèce humaine, stade du développement prénatal qui succède à l'embryon et aboutit à la naissance. On considère que le stade fœtal débute à la fin de la de la grossesse. L'organogénèse est alors quasiment terminée. La chronologie utilisée ci-dessous décrit les changements spécifiques de l'anatomie et de la physiologie du fœtus « depuis la fécondation ». Cependant, les obstétriciens français datent souvent la grossesse en nombre de « semaines d'aménorrhée » (semaines avec absence de menstruations).
Cardiopathies congénitales cyanotiquesUne cardiopathie congénitale cyanotique est une cardiopathie congénitale qui survient lorsque le sang désoxygéné ne passe pas par les poumons et entre directement dans la circulation systémique ou qu'un mélange de sang oxygéné et non oxygéné pénètre dans la circulation systémique. Elle est causée par des défauts structurels du cœur (c.-à-d.: shunt du ventricule droit vers le gauche, shunt bi-directionnel, malposition des grandes artères) ou par tout état qui augmente la résistance vasculaire pulmonaire.
Trisomie 13La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13. Si la trisomie 13 est la plus rare des trisomies viables, c'est aussi l'anomalie chromosomique la plus fréquente qui soit caractérisée par des malformations multiples et qui laisse peu d'espoir de survie après son diagnostic. Cette pathologie atteint de très nombreux organes.
Newborn screeningNewborn screening (NBS) is a public health program of screening in infants shortly after birth for conditions that are treatable, but not clinically evident in the newborn period. The goal is to identify infants at risk for these conditions early enough to confirm the diagnosis and provide intervention that will alter the clinical course of the disease and prevent or ameliorate the clinical manifestations. NBS started with the discovery that the amino acid disorder phenylketonuria (PKU) could be treated by dietary adjustment, and that early intervention was required for the best outcome.
CyanoseLe terme de cyanose désigne un symptôme clinique consistant en la coloration bleutée que prennent la peau et les muqueuses lorsque le sang contient plus de 5 grammes par décilitre d'hémoglobine désoxygénée. C'est donc un signe d'hypoxémie (diminution de la teneur du sang en oxygène) qui peut être la cause d'hypoxie (oxygénation insuffisante des tissus). Elle est entre autres un signe d'insuffisance respiratoire hypoxique grave. Elle peut être causée par un trouble de la circulation, par une altération de l’oxyhémoglobine ou par un trouble de l’hématose.
Développement prénatalLe développement prénatal (ou développement anténatal) est l'ensemble des processus biologiques allant de la fécondation jusqu'à la naissance, durant lequel l'individu se développe. Le développement prénatal se divise en deux à trois périodes : la période germinale la période embryonnaire chez certains taxons existe une période post-embryonnaire appelée période fœtale L'individu, produit de la conception, est respectivement appelé durant ces périodes , embryon puis fœtus. Diagnostic prénatal Embryogenèse T
Canal atrioventriculaireLe canal atrioventriculaire (CAV) est une malformation cardiaque complexe qui touche la partie basse du septum inter-auriculaire, la partie haute du septum interventriculaire, les valves mitrale et tricuspide. Les valves mitrale et tricuspide sont remplacées par une seule valve, il manque la partie supérieure du septum interventriculaire et la partie inférieure du septum inter-auriculaire. Cette anomalie est un trouble de développement de la crux cordis. Cette pathologie représenterait 4 % des cardiopathies congénitales soit deux C.
Acyanotic heart defectAn acyanotic heart defect, is a class of congenital heart defects. In these, blood is shunted (flows) from the left side of the heart to the right side of the heart, most often due to a structural defect (hole) in the interventricular septum. People often retain normal levels of oxyhemoglobin saturation in systemic circulation. This term is outdated, because a person with an acyanotic heart defect may show cyanosis (turn blue due to insufficient oxygen in the blood).
