Concept
Cardiopathie congénitale
Concepts associés (54)
Trisomie 21
248px|vignette|lang=fr| La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la . Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour , toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour) : environ 1/ à , 1/900 à et 1/100 à .
Retard de croissance staturo-pondérale
Un retard de croissance staturo-pondérale également appelé retard de croissance, indique une prise de poids insuffisante ou une absence de croissance physique appropriée chez les enfants. Le RCSP est généralement défini en termes de poids, et peut être évalué soit par un poids faible pour l'âge de l'enfant, soit par un faible taux d'augmentation du poids. Le terme a été utilisé de différentes manières car il n'existe pas de norme objective ou de définition universellement acceptée permettant de poser un diagnostic.
Syndrome de VACTERL
Le syndrome de VACTERL (ou « association VACTERL ») est un ensemble d'anomalies congénitales ou malformations, qui ne répondent à aucun critère précis de regroupement, mais qui n'apparaissent pas non plus de manière aléatoire. C'est une extension du syndrome de VATER. Les initiales V.A.C.T.E.R.L. correspondent respectivement à des anomalies touchant les structures suivantes : Vertèbres (en ailes de papillon) Anus (imperforation anale) Cœur Trachée : sténose trachéale congénitale...
Pulmonary valve stenosis
Pulmonary valve stenosis (PVS) is a heart valve disorder. Blood going from the heart to the lungs goes through the pulmonary valve, whose purpose is to prevent blood from flowing back to the heart. In pulmonary valve stenosis this opening is too narrow, leading to a reduction of flow of blood to the lungs. While the most common cause of pulmonary valve stenosis is congenital heart disease, it may also be due to a malignant carcinoid tumor.
Ventricule droit à double sortie
Le ventricule droit à double sortie (en Double outlet right ventricule) est une cardiopathie congénitale. Alors que dans le cœur normal l'aorte sort du ventricule gauche et l'artère pulmonaire sort du ventricule droit, dans cette malformation l'aorte et l'artère pulmonaire sortent du ventricule droit. Le diagnostic anténatal de cette malformation est possible et optimise la survie et la prise en charge de l'enfant. Cette cardiopathie est compatible avec la vie à la naissance s'il existe une communication inter-ventriculaire associée.
Overriding aorta
An overriding aorta is a congenital heart defect where the aorta is positioned directly over a ventricular septal defect (VSD), instead of over the left ventricle. The result is that the aorta receives some blood from the right ventricle, causing mixing of oxygenated and deoxygenated blood, and thereby reducing the amount of oxygen delivered to the tissues. It is one of the four findings in the classic tetralogy of Fallot.
Gonadal dysgenesis
Gonadal dysgenesis is classified as any congenital developmental disorder of the reproductive system in humans. It is atypical development of gonads in an embryo,. One type of gonadal dysgenesis is the development of functionless, fibrous tissue, termed streak gonads, instead of reproductive tissue. Streak gonads are a form of aplasia, resulting in hormonal failure that manifests as sexual infantism and infertility, with no initiation of puberty and secondary sex characteristics.
Interrupted aortic arch
Interrupted aortic arch is a very rare heart defect (affecting 3 per million live births) in which the aorta is not completely developed. There is a gap between the ascending and descending thoracic aorta. In a sense it is the complete form of a coarctation of the aorta. Almost all patients also have other cardiac anomalies, including a ventricular septal defect (VSD), aorto-pulmonary window, and truncus arteriosus. There are three types of interrupted aortic arch, with type B being the most common.
Hypoplasie
Hypoplasie ou hypoplastie est un terme général créé par Virchow en 1870 pour désigner un arrêt du développement ou un développement insuffisant d'un tissu ou organe. La plupart des causes d'hypoplasie sont des maladies génétiques, mais elles peuvent aussi résulter de phénomènes toxicologiques ( exposition de l'embryon in utero à certains produits chimiques ou médicaments tératogènes, par exemple des antivitamines K, AVK, qui peuvent franchir la barrière placentaire).
Clarté nucale
La clarté nucale, petite zone anéchogène (ne renvoyant pas d'écho en échographie) située sur le crâne d'un fœtus humain pendant le premier trimestre de grossesse, permet de dépister certaines anomalies congénitales, en particulier la trisomie 21. vignette|Fœtus avec clarté nucale normale. La clarté nucale, comme son nom l’indique, se situe au niveau de la nuque du fœtus. Elle est due à un petit décollement entre la peau et le rachis et correspond à une zone dite anéchogène (c’est-à-dire qui ne renvoie pas d’écho lors de l’examen).