Diagnostic prénatalLe diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.
EndocarditeUne endocardite est une inflammation de l'endocarde (structures et enveloppe interne du cœur, incluant les valves cardiaques). C'est une maladie assez rare mais souvent grave. Les endocardites peuvent être d'origine infectieuse, ou plus rarement d'origine non infectieuse comme dans le cas de l'endocardite lupique. Endocardite infectieuse William Osler en a fait la description au cours de conférences qu'il donne en 1885.
Anomalie d'EbsteinL''anomalie d'Ebstein, également dénommée malformation d'Ebstein' est une cardiopathie congénitale rare caractérisée par un défaut de la formation de la valve tricuspide qui sépare l'oreillette droite du ventricule droit. Normalement, la valve tricuspide est constituée de trois feuillets (septal, antérieur et postérieur), insérés sur l'anneau auriculo-ventriculaire et s'ouvrant sensiblement dans le même plan que la valve mitrale, son homologue située entre l'oreillette gauche et le ventricule gauche.
Sténose et atrésie pulmonaireLe terme sténose et atrésie pulmonaire est employé pour désigner les anomalies congénitales du cœur en rapport avec un rétrécissement de la voie d'éjection du ventricule droit du cœur. Le terme atrésie désignant une absence totale de communication entre le ventricule droit et l'artère pulmonaire. L'origine de cette pathologie est soit une fusion des trois valves de la sigmoïde pulmonaire, une hypoplasie de la voie d'éjection ventriculaire et/ou de l'artère pulmonaire ou une dysplasie de la sigmoïde pulmonaire.
Septum interventriculaireLe septum interventriculaire est la paroi ou cloison séparant les deux ventricules cardiaques (du latin sæptum : clôture, barrière). Avec le septum interauriculaire qui le prolonge en haut, il constitue l'ensemble du septum cardiaque, à savoir l'ensemble de la paroi séparant le cœur droit du cœur gauche. Ce septum (contrairement au septum interauriculaire) est constituée de deux parties anatomiquement bien distinctes.
Transposition corrigée des gros vaisseauxLa (ou L-TGV) se définit comme une double discordance. une discordance ventriculo-artérielle : l'aorte naît du ventricule droit et l'artère pulmonaire du ventricule gauche. Cette anomalie serait rapidement létale si elle n'était pas corrigée par une discordance auriculo-ventriculaire : les oreillettes droite et gauche sont en position normale. Il n'y a donc pas de shunt (sauf autre malformation associée) ; ce n'est donc pas une maladie bleue contrairement à la forme non corrigée de transposition des gros vaisseaux.
Pulmonic stenosisPulmonic stenosis, is a dynamic or fixed obstruction of flow from the right ventricle of the heart to the pulmonary artery. It is usually first diagnosed in childhood. Pulmonic stenosis is usually due to isolated valvular obstruction (pulmonary valve stenosis), but it may be due to subvalvular or supravalvular obstruction, such as infundibular stenosis. It may occur in association with other congenital heart defects as part of more complicated syndromes (for example, tetralogy of Fallot).
Hybridation génomique comparativeL'hybridation génomique comparative (en anglais, Comparative Genomic Hybridization ou CGH) est une technique de cytogénétique moléculaire permettant d'analyser les variations du nombre de copies dans l'ADN. Dans un organisme diploïde tel que l'humain, chaque segment d'ADN peut être trouvé en duplicat : une copie est présente sur chacun des deux chromosomes d'une paire. Dans certaines pathologies, le nombre de copies peut varier : il peut augmenter par exemple en cas de duplication et diminuer dans le cas de délétion.
Sténosevignette|droite|CT scan d'une sténose aux bronches Une sténose, du grec στένωσις « rétrécissement » , dérivé de στενός (sténos, étroit), est une modification anatomique qui se traduit par un rétrécissement d'une structure (canal, vaisseau). Ainsi, la sténose aortique est un rétrécissement de la valve aortique. Ténosynovite sténosante, dont la maladie de De Quervain, le syndrome des loges et le « doigt en gâchette » (anglais : trigger finger) ou à ressaut.
MicrocéphalieLa microcéphalie concerne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau. Elle se manifeste par des mesures crâniennes : périmètre et diamètre de la tête, inférieurs à la normale. C'est un trouble grave du neurodéveloppement qui se traduit par une moindre espérance de vie et un déficit cognitif. Ce trouble peut être congénital ou apparaître dans les premières années de la vie.
