Empreinte génomique : troubles et mécanismes

Cette séance de cours traite de l'importance de la méthylation de l'ADN dans l'empreinte génomique, en se concentrant sur les cas de disomie uniparentale maternelle et paternelle du chromosome 7. Il explore les manifestations cliniques du syndrome de Silver-Russell et du syndrome d'Angelman, mettant en évidence l'impact des gènes imprimés sur la croissance et le développement neurologique. Les mécanismes moléculaires derrière l'expression monoallélique et le rôle de la méthylation de l'ADN dans la régulation de l'expression des gènes sont également expliqués.