RétinoblastomeLe rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine, rare (un enfant sur 15 à serait touché) et d'origine génétique, apparaissant habituellement avant l'âge de 5 ans. Le rétinoblastome peut atteindre un œil ou les deux. La moitié des rétinoblastomes est diagnostiquée avant l'âge de deux ans et 45 % touchent les deux yeux avant l'âge de 15 mois. L'incidence varie, suivant les études, entre 3 et 50 par million d'enfants de moins de 14 ans. Ce cancer survient chez les enfants porteurs de deux allèles pathologiques du gène RB1 situé sur le chromosome 13.
Male breast cancerMale breast cancer (MBC) is a cancer in males that originates in their breasts. Males account for less than 1% of new breast cancers with about 20,000 new cases being diagnosed worldwide every year. Its incidence rates in males vs. females are, respectively, 0.4 and 66.7 per 100,000 person-years (person-years is the number of new cases divided by the product of the relevant population's size multiplied by the average number of years of observation, i.e. new cases ÷ [population × years]).
Protéine ATMLa protéine ATM (en anglais ataxia telangiectasia mutated) est la protéine mutée dans le syndrome d'ataxie télangiectasie. Elle répare les cassures double-brins dans l’ADN occasionnées par des agressions physiques ou des processus physiologiques. La première description de patients avec le syndrome d’ataxie-télangiectasie a été publiée en 1926 par Syllaba et Henner. Denise Louis-Bar a également rapporté un cas en 1941 et a donné son nom à la maladie. C’est en 1958 que la nature héréditaire et familiale de la maladie a été évoquée.
ADN polymérase bêtavignette|Structure d'une pol β de souris (). L'ADN polymérase β, ou pol β, est une ADN polymérase présente chez les eucaryotes et qui maintient l'intégrité du matériel génétique en assurant la réparation de l'ADN par excision de base ( en anglais). Cette enzyme doit être étroitement régulée car sa surexpression est associée à un certain nombre de cancers tandis qu'une déficience en fonctionnelle se traduit par une hypersensibilité aux alkylants, à l'apoptose induite et à la fragmentation des chromosomes.
Anémie de FanconiL’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (en Inherited Bone Marrow Failure syndromes). Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire ; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie. Le seul traitement repose sur la greffe de moelle. Elle doit son nom au pédiatre suisse Guido Fanconi qui a décrit cette maladie.
Superfamille des immunoglobulinesvignette|Structure de l'immunoglobuline A (Ig A). La superfamille des immunoglobulines (IgSF) est une super-famille de protéines ayant en commun une structure tertiaire caractéristique des immunoglobulines. La structure de ces protéines contient un ou plusieurs domaines dits « de type immunoglobuline » (domaines Ig). Ces protéines sont impliquées dans les phénomènes d'interaction cellule-cellule et cellule-matrice extracellulaire.
