Neural foldThe neural fold is a structure that arises during neurulation in the embryonic development of both birds and mammals among other organisms. This structure is associated with primary neurulation, meaning that it forms by the coming together of tissue layers, rather than a clustering, and subsequent hollowing out, of individual cells (known as secondary neurulation). In humans, the neural folds are responsible for the formation of the anterior end of the neural tube.
Échiquier de PunnettUn échiquier de Punnett, aussi appelé « grille de Punnett », ou tableau de croisement, est un diagramme qui permet de prédire le patrimoine génétique résultant d’un croisement entre parents. Ce diagramme tire son nom de Reginald Punnett qui en établit les principes. Par exemple, pour le daltonisme, dont le gène muté est présent sur le chromosome X à la fréquence de 0,07 et le gène sauvage à celle de 0,93, nous observons 7 % de garçons atteints, et seulement 5 filles atteintes sur 1000, soit les 0,070,07 homozygotes, les 20,07*0,93 hétérozygotes n'étant pas daltoniennes, le gène normal compensant le gène atteint.
NeurulationLa neurulation est une étape du développement embryonnaire des métazoaires triploblastiques au cours de laquelle se met en place le système nerveux central. Elle succède à la gastrulation. La neurulation se déroule en 2 étapes : la neurulation primaire et la neurulation secondaire. La neurulation primaire comporte : la neuralisation : apparition de la plaque neurale par façonnage du neuroépithélium courbure et invagination fusion des bourrelets et fermeture du tube neural migration La neurulation secondaire est « caudale ».
AnencéphalieL'anencéphalie est une malformation congénitale du système nerveux central qui découle de l'absence de la fermeture normale du tube neural à l'extrémité antérieure (neuropore céphalique), généralement entre le et le de la grossesse. Cette malformation cause l'absence partielle ou totale de l'encéphale, du crâne, et du cuir chevelu. Le fœtus avec cette malformation est sans prosencéphale, et alors il n'a ni les capacités de penser ni de se coordonner. Le cerveau qui reste est souvent exposé à cause du manque de crâne et de cuir chevelu.
Population structure (genetics)Population structure (also called genetic structure and population stratification) is the presence of a systematic difference in allele frequencies between subpopulations. In a randomly mating (or panmictic) population, allele frequencies are expected to be roughly similar between groups. However, mating tends to be non-random to some degree, causing structure to arise. For example, a barrier like a river can separate two groups of the same species and make it difficult for potential mates to cross; if a mutation occurs, over many generations it can spread and become common in one subpopulation while being completely absent in the other.
Liaison génétiqueLa liaison génétique (ou genetic linkage) est le fait que les valeurs de deux gènes différents ont tendance à être transmis ensemble d'un individu à sa descendance. Cela se produit s'ils sont situés sur le même chromosome et proches l'un de l'autre ; en termes techniques, si leurs locus, les secteurs de l'ADN où leurs allèles se trouvent, sont voisins. Une liaison génétique se distingue d'une liaison physique : deux gènes qui se trouvent sur le même chromosome sont physiquement liés, mais peuvent être génétiquement indépendants, on dit alors qu'ils sont syntènes.
ZygosityZygosity (the noun, zygote, is from the Greek "yoked," from "yoke") (zaɪˈɡɒsɪti) is the degree to which both copies of a chromosome or gene have the same genetic sequence. In other words, it is the degree of similarity of the alleles in an organism. Most eukaryotes have two matching sets of chromosomes; that is, they are diploid. Diploid organisms have the same loci on each of their two sets of homologous chromosomes except that the sequences at these loci may differ between the two chromosomes in a matching pair and that a few chromosomes may be mismatched as part of a chromosomal sex-determination system.
Crête neuraleLa crête neurale ou plaque du toit désigne, chez l'embryon des craniates, une population de cellules transitoires et multipotentes générées à partir de la région la plus dorsale du tube neural. Ces cellules migrent dans l’ensemble de l'embryon au cours du développement et donnent naissance à une grande diversité de types cellulaires chez l'adulte.
ÉpistasieEn génétique, l'épistasie désigne l'interaction existant entre deux ou plusieurs gènes. Cela s'oppose à l'idée simpliste qui voudrait qu'un individu ne soit que la somme de l'ensemble de ses gènes. Il y a par exemple épistasie lorsqu'un ou plusieurs gènes (dominants ou récessifs) masquent ou empêchent l'expression de facteurs situés à d'autres lieux génétiques (locus). L'existence de gènes dominants ou récessifs a été mise en évidence par Mendel dès le milieu du 19e siècle, mais le terme d'épistasie n'est introduit formellement qu'en 1907 par Bateson.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
