Population structure (also called genetic structure and population stratification) is the presence of a systematic difference in allele frequencies between subpopulations. In a randomly mating (or panmictic) population, allele frequencies are expected to be roughly similar between groups. However, mating tends to be non-random to some degree, causing structure to arise. For example, a barrier like a river can separate two groups of the same species and make it difficult for potential mates to cross; if a mutation occurs, over many generations it can spread and become common in one subpopulation while being completely absent in the other.
Genetic variants do not necessarily cause observable changes in organisms, but can be correlated by coincidence because of population structure—a variant that is common in a population that has a high rate of disease may erroneously be thought to cause the disease. For this reason, population structure is a common confounding variable in medical genetics studies, and accounting for and controlling its effect is important in genome wide association studies (GWAS). By tracing the origins of structure, it is also possible to study the genetic ancestry of groups and individuals.
The basic cause of population structure in sexually reproducing species is non-random mating between groups: if all individuals within a population mate randomly, then the allele frequencies should be similar between groups. Population structure commonly arises from physical separation by distance or barriers, like mountains and rivers, followed by genetic drift. Other causes include gene flow from migrations, population bottlenecks and expansions, founder effects, evolutionary pressure, random chance, and (in humans) cultural factors. Even in lieu of these factors, individuals tend to stay close to where they were born, which means that alleles will not be distributed at random with respect to the full range of the species.
Population structure is a complex phenomenon and no single measure captures it entirely.
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Understand and use the results and methods of population genetics, population dynamics, network theory, and reaction network dynamics to analyze and predict the behavior of living systems
Biology is becoming more and more a data science, as illustrated by the explosion of available genome sequences. This course aims to show how we can make sense of such data and harness it in order to
La panmixie, en génétique des populations, est le principe qui considère que les individus sont répartis de manière homogène au sein de la population et se reproduisent tous aléatoirement. Du grec pan-, tout, ensemble, et -mixie, mélange. En d'autres termes, on considère qu'il n'y a aucune sélection pré-zygotique, les gamètes de tous les individus de la génération considérée étant poolés. La formation de la génération suivante est donc le produit d'un tirage aléatoire dans ce pool gamétique.
Une étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
L'héritabilité mesure la part de variabilité d'un trait phénotypique qui dans une population donnée, est due aux différences génétiques entre les individus composant cette population. L'héritabilité au sens large est égale à la variance du trait attribuable aux différences génétiques dans la population divisée par la variance totale du trait dans la population. L'héritabilité au sens étroit correspond à une partie de l'héritabilité au sens large, ne tenant compte que de la variance d'origine génétique dite additive.
Explore les variantes de maladies communes vs rares, GWAS, les rapports de cotes, les valeurs P et l'héritabilité manquante dans les études génétiques.
In the early 2000s, the SADS, an extensive linguistic atlas project, surveyed more than three thousand individuals across German-speaking Switzerland on over two hundred linguistic variants, capturing the morphosyntactic variation in Swiss German. In this ...
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The Montecristo wild goat is an endangered feral population that has been on the homonymous island in the Tuscan Archipelago since ancient times. The origins of Montecristo goats are still debated, with authors dating their introduction either back to Neol ...
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Evolutionary diversity in species can arise in many ways, including local adaptation. Despite the global importance of tropical forest ecosystems, few studies have explored patterns of local adaptation in tropical tree species. We investigated population g ...