AlbinismeL'albinisme est une anomalie ainsi qu'une mutation génétique et héréditaire qui affecte la pigmentation et se caractérise par un déficit de production de mélanine. Elle fait partie du groupe des photo-génodermatoses, affections génétiques de la peau aggravées par la lumière solaire. L'albinisme est une maladie aucunement dangereuse si on prend quelques précautions. Elle touche les mammifères, dont les humains. Mais aussi les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles, qui sont dits albinos.
TyrosinaseLa tyrosinase (ou catéchol oxydase ou monophénol monooxygénase) est une oxydoréductase qui catalyse l'oxydation des phénols, comme la tyrosine : Cette enzyme intervient dans deux réactions distinctes de biosynthèse de la mélanine : l'hydroxylation d'un monophénol et la conversion d'un o-diphénol en o-quinone, laquelle conduisant à la mélanine. Elle est très répandue chez les plantes, les animaux et les mycètes. Chez l'homme, elle est codée par le gène TYR, situé sur le chromosome 11, et exprimée dans les mélanosomes, organite des mélanocytes.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Couleur des yeuxthumb|Gros plan d'un iris gris. thumb|Yeux « noisette ». La couleur des yeux est un caractère polygénique qui est principalement déterminé par la quantité et le type de pigments présents dans l'iris de l'œil. Les humains et les animaux présentent de nombreuses variations phénotypiques relatives à la couleur des yeux. Chez les humains, ces variations de couleur sont dues à la proportion variable d'eumélanine produite par les mélanocytes dans l'iris.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Mélaninethumb|alt=Vue microscopique montrant des tissus avec des paquets de cellules remplie de noir|Photomicrographie d'un mélanome pigmenté par la mélanine Le mot mélanine est un mot générique qui désigne de nombreux pigments biologiques foncés qui sont notamment responsables de la coloration des téguments dans le règne animal. Chez l'être humain, la couleur de la peau, des cheveux et des yeux dépendent principalement de son type et de sa concentration. De nombreux animaux en produisent également, dont les oiseaux (coloration des plumes) et certains protozoaires.
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
PigmentUn pigment est une substance chimique colorante insoluble dans le milieu qu'elle colore . On peut associer, par mordançage, une teinture, soluble, à un sel métallique comme l'alun, pour former un pigment, insoluble. Utilisés en art et dans l'industrie, les pigments se présentent sous la forme de poudres. Ils peuvent être : mis en suspension dans un liant liquide afin d'obtenir une peinture ou une encre ; appliqués à un matériau textile ou cuir, sur lequel ils se fixent en surface ; ou incorporés dans la masse d'un matériau comme un plâtre ou un plastique pour le colorer.
AllèleUn allèle (abréviation d'allélomorphe) est une version d'un locus polymorphe. Il existe généralement quelques allèles pour chaque gène, mais certains gènes (par exemple ceux du CMH) possèdent plusieurs dizaines d'allèles. Les allèles d'une paire de chromosomes homologues peuvent être identiques, c'est l'homozygotie, ou différents, c'est l'hétérozygotie. C'est ainsi qu'au sein d'une même espèce, le génome d'un individu est différent de celui d'un autre individu, c'est le polymorphisme génétique.
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
