Mélanomevignette|Les organes internes sont rarement touchés, mais cela peut exceptionnellement se produire, comme ici : gros mélanome du cerveau (Autopsie, archives militaires médicales américaines) Le mélanome est un cancer de la peau ou des muqueuses, développé aux dépens des mélanocytes (tumeur mélanocytaire). Son siège initial est la peau dans l'immense majorité des cas. Il existe toutefois des mélanomes de l'œil (mélanome choroïdien), des muqueuses (bouche, canal anal, vagin), et plus rarement encore des organes internes.
Dysplastic nevusA dysplastic nevus or atypical mole is a nevus (mole) whose appearance is different from that of common moles. In 1992, the NIH recommended that the term "dysplastic nevus" be avoided in favor of the term "atypical mole". An atypical mole may also be referred to as an atypical melanocytic nevus, atypical nevus, B-K mole, Clark's nevus, dysplastic melanocytic nevus, or nevus with architectural disorder. Dysplastic nevi often grow to larger than ordinary moles and may have irregular and indistinct borders.
Dysplastic nevus syndromeDysplastic nevus syndrome, also known as familial atypical multiple mole–melanoma (FAMMM) syndrome, is an inherited cutaneous condition described in certain families, and characterized by unusual nevi and multiple inherited melanomas. First described in 1820, the condition is inherited in an autosomal dominant pattern, and caused by mutations in the CDKN2A gene. In addition to melanoma, individuals with the condition are at increased risk for pancreatic cancer.
Melanocytic nevusA melanocytic nevus (also known as nevocytic nevus, nevus-cell nevus and commonly as a mole) is usually a noncancerous condition of pigment-producing skin cells. It is a type of melanocytic tumor that contains nevus cells. Some sources equate the term mole with "melanocytic nevus", but there are also sources that equate the term mole with any nevus form. The majority of moles appear during the first two decades of a person's life, with about one in every 100 babies being born with moles.
Cancer de la peauLes cancers de la peau sont des tumeurs malignes d'histologie variée, développées aux dépens des cellules de la peau. On distingue principalement : les épithéliomes, dérivant du tissu épithélial, eux-mêmes composés de deux grands groupes de carcinomes : le carcinome basocellulaire et le carcinome spinocellulaire ; les mélanomes, développés à partir des cellules næviques, qui peuvent résulter de la transformation d'un nævus ou se développer de novo ; et les sarcomes, développés à partir du tissu conjonctif.
Grain de beautéLe nævus mélanocytaire, plus communément appelé point de beauté ou grain de beauté, est une petite tache de forme généralement circulaire ou ovale, située sur le dessus de la peau. Les nævus mélanocytaires apparaissent chez l’humain durant les vingt à trente premières années de sa vie, et peuvent évoluer au cours du temps (forme, couleur, texture). Certains sont susceptibles d’évoluer en mélanome, dans 1 cas pour environ ; par ailleurs, les mélanomes présentent typiquement au départ un aspect similaire à celui d’un grain de beauté.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Protéine kinaseLes kinases de protéine ou protéine-kinases (de l'anglais protein kinase) sont des enzymes qui catalysent le transfert d'un groupe phosphate de l'adénosine triphosphate (ATP) sur l'hydroxyle (groupe –OH) des chaînes latérales des acides aminés ayant une fonction alcool : sérine, thréonine et tyrosine. Protéine–OH + ATP → protéine–O-PO32− + ADP Les protéine-kinases sont impliquées dans la régulation de l'activité des protéines cibles. Certaines protéine-kinases ont besoin de l'activation d'une cycline pour être fonctionnelles, on les appelle kinases cyclines-dépendantes (Cdk).
Récepteur à activité tyrosine kinaseUn récepteur à activité tyrosine kinase (RTK) est une protéine de la famille des récepteurs-enzymes. Ce sont tous des récepteurs trans-membranaires monomériques, à l'exception de l'insuline, qui est un hétérodimère associé par un pont disulfure, donc tétramérique. On retrouve du côté extracellulaire le domaine d'affinité pour le ligand. Lorsque le ligand se fixe sur son récepteur, celui-ci s'autodimérise (grâce au ligand et par des interactions secondaires, il y a une association de deux mêmes protéines bitopiques de type I pour former le récepteur qui se trouve être un homodimère).
Régulation de l'expression des gènesLa régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.