Maladie lysosomaleUne est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules.
CholestérolLe cholestérol est un lipide de la famille des stérols. Sa molécule, plate et rigide, est un constituant essentiel de la membrane des cellules de presque tous les animaux, contrôlant ses propriétés physiques (rigidité, courbure, perméabilité). Le cholestérol joue un rôle central dans de nombreux processus biochimiques. Le mot cholestérol désigne une molécule unique.
Radeau lipidiqueUn radeau lipidique (en anglais, lipid raft) ou raft lipidique est un microdomaine de la membrane plasmique, riche en cholestérol, en sphingolipides et en DHA (Acide DocosaHexaénoïque). Il se caractérise par sa faible densité (flottabilité sur un gradient de densité) et son insolubilité dans des détergents doux, d'où l'autre nom technique parfois utilisé : detergent-resistant membrane. Ce sont des structures rigides dans la membrane et constituent des zones privilégiées pour l'activité de certaines protéines qui y sont intégrées.
Endosomevignette|Image obtenue en microscopie électronique des endosomes dans les cellules HeLa humaines. On peut y voir des endosomes précoces (E = marqués par EGFR, 5 minutes après internalisation, et par transferrine), des endosomes tardifs ou MVBs (M) et des lysosomes (L). La barre d'échelle représente 500 nm. Les endosomes sont des compartiments membranaires que l'on retrouve à l'intérieur des cellules eucaryotes. C'est un organite de la voie de transport membranaire endocytaire provenant du réseau trans-Golgi : les vésicules d'endocytose s'y accrochent et fusionnent pour relarguer leur contenu.
Membrane plasmiqueLa membrane plasmique, également appelée membrane cellulaire, membrane cytoplasmique, voire plasmalemme, est une membrane biologique séparant l'intérieur d'une cellule, appelé cytoplasme, de son environnement extérieur, c'est-à-dire du milieu extracellulaire. Cette membrane joue un rôle biologique fondamental en isolant la cellule de son environnement.
Membrane contact siteMembrane contact sites (MCS) are close appositions between two organelles. Ultrastructural studies typically reveal an intermembrane distance in the order of the size of a single protein, as small as 10 nm or wider, with no clear upper limit. These zones of apposition are highly conserved in evolution. These sites are thought to be important to facilitate signalling, and they promote the passage of small molecules, including ions, lipids and (discovered later) reactive oxygen species.
Appareil de Golgivignette|300px|Schéma d'un appareil de Golgi. L'appareil de Golgi est un organite des cellules eucaryotes. Il est un lieu majeur de transfert et de tri des molécules, ainsi que de synthèse des glycoprotéines et des sphingolipides. Par sa position, entre le réticulum endoplasmique et la membrane plasmique, et sa fonction, il est l'intermédiaire entre la maturation et la sécrétion des protéines élaborées dans le réticulum, il régule le transport vésiculaire et poursuit et finalise les modifications post-traductionnelles des protéines comme les glycosylations, sulfatations, phosphorylations.
Valeur pvignette|redresse=1.5|Illustration de la valeur-p. X désigne la loi de probabilité de la statistique de test et z la valeur calculée de la statistique de test. Dans un test statistique, la valeur-p (en anglais p-value pour probability value), parfois aussi appelée p-valeur, est la probabilité pour un modèle statistique donné sous l'hypothèse nulle d'obtenir une valeur au moins aussi extrême que celle observée. L'usage de la valeur-p est courant dans de nombreux domaines de recherche comme la physique, la psychologie, l'économie et les sciences de la vie.
Test statistiqueEn statistiques, un test, ou test d'hypothèse, est une procédure de décision entre deux hypothèses. Il s'agit d'une démarche consistant à rejeter ou à ne pas rejeter une hypothèse statistique, appelée hypothèse nulle, en fonction d'un échantillon de données. Il s'agit de statistique inférentielle : à partir de calculs réalisés sur des données observées, on émet des conclusions sur la population, en leur rattachant des risques d'être erronées. Hypothèse nulle L'hypothèse nulle notée H est celle que l'on considère vraie a priori.
Troubles du stockage des lipidesLes lipidoses sont une famille de maladies lysosomales : Maladie d'Austin Maladie de Fabry Maladie de Farber Gangliosidose à GM1 (Landing) Maladie de Gaucher Maladie de Krabbe Leucodystrophie métachromatique Maladie de Niemann-Pick (A/B et C) Maladie de Sandhoff Maladie de Schindler Maladie de Tay-Sachs Maladie de Wolman Lipidose hépatique Maladie génétique Association de patients Vaincre les maladies lysosomales Catégorie:Maladie génétique Catégorie:Maladie métabolique congénitale Catégorie:Maladie lysosom
