Juvenile hemochromatosisJuvenile hemochromatosis, also known as hemochromatosis type 2, is a rare form of hereditary hemochromatosis, which emerges in young individuals, typically between 15 and 30 years of age, but occasionally later. It is characterized by an inability to control how much iron is absorbed by the body, in turn leading to iron overload, where excess iron accumulates in many areas of the body and causes damage to the places it accumulates.
Cellule de KupfferLes cellules de Kupffer sont les macrophages propres au foie et notamment au lobule hépatique où elles sont très nombreuses (jusqu'à environ 30 % de toutes les cellules hépatiques chez l'être humain). Elles se déforment et émettent un certain nombre de prolongements cytoplasmiques. Elles tirent leur nom de celui de Karl Wilhelm von Kupffer qui les a décrites (en 1876) pour la première fois. On les classe parmi les cellules dites réticulo-endothéliales, qui possèdent des propriétés macrophagiques et parmi les « macrophages stellaires » (en raison de leur forme en étoile).
HepcidinHepcidin is a protein that in humans is encoded by the HAMP gene. Hepcidin is a key regulator of the entry of iron into the circulation in mammals. During conditions in which the hepcidin level is abnormally high, such as inflammation, serum iron falls due to iron trapping within macrophages and liver cells and decreased gut iron absorption. This typically leads to anemia due to an inadequate amount of serum iron being available for developing red blood cells.
Souffle cardiaqueUn souffle cardiaque ou souffle au cœur est un bruit supplémentaire et anormal perçu à l'auscultation cardiaque. Il témoigne de l'existence de turbulences anormales lors du passage du sang au travers d'une valvule ou d'une cloison intra-cardiaque. Par extension on englobe également dans cette appellation les souffles vasculaires naissant dans la portion proche du cœur d'une artère ou d'une veine.
Système phagocytaire mononuclééLe système phagocytaire mononucléé ou système réticulo-endothélial selon l'ancienne nomenclature est un ensemble de cellules immunitaires mononucléées qui se trouvent au niveau des tissus réticulaires et dont le mécanisme immunitaire implique la phagocytose. Le système phagocytaire mononucléaire comporte : les monocytes qui sont des globules blancs mononuclés et phagocytaires présents dans le sang et qui vont donner naissance dans les tissus aux macrophages et aux cellules dendritiques myéloides ; les cellules littorales, qui sont associées aux cellules endothéliales : ce sont des macrophages présents en bordure des capillaires et des sinus sanguins, comme les sinusoïdes hépatiques ou les sinus spléniques.
Anémie microcytaireL'anémie microcytaire est l'un des nombreux types d' anémie caractérisée par de petits globules rouges (appelés microcytes). Le volume corpusculaire moyen normal (abrégé VCM ou souvent en anglais (MCV) sur les résultats de la numération globulaire totale) est de 80 à 100 fL, avec des cellules plus petites ( 100 fL) comme macrocytaires (ces dernières surviennent dans l’anémie macrocytaire). Le VGM est la taille moyenne des globules rouges.
African iron overloadAfrican iron overload, also known as Bantu siderosis or dietary iron overload, is an iron overload disorder first observed among people of African descent in Southern Africa and Central Africa. Dietary iron overload is the consumption of large amount of home-brewed beer with high amount of iron content in it. Preparing beer in iron pots or drums results in high iron content. The iron content in home-brewed beer is around 46–82 mg/L, compared to 0.5 mg/L in commercial beer.
Ferroportinethumb|Métabolisme du fer La ferroportine ou ferroportine-1 appelée aussi en solute carrier family 40 member 1 (SLC40A1) ou iron-regulated transporter 1 est une protéine qui, dans l'espèce humaine, est codée par le gène SLC40A1. L'oligomérie de la ferroportine-1 ne fait pas consensus : il n'est pas encore déterminé si c'est un monomère, un dimère ou un multimère. Chaque protomère est formé de 571 acides aminés, avec une histidine conservée à la position 32. Après mutation, la protéine présente une baisse de sa capacité à transporter le fer.
Récepteur éboueurLes récepteurs éboueurs (aussi appelés récepteurs scavengers) sont une famille de récepteurs, très divers dans leurs formes et qui reconnaissent et dégradent les lipoprotéines de basse densité (LDL) modifiées par oxydo-réduction ou acétylation. Ils sont situés à la surface des cellules musculaires lisses (fibroblastes), des macrophages, des cellules dendritiques conventionnelles et des cellules endothéliales. Ils lient les peptides anioniques des micro-organismes.
Syndrome de malabsorptionLe syndrome de malabsorption intestinale est une pathologie fréquente qui perturbe plus ou moins profondément l'absorption de multiples nutriments, lors de la digestion, à la suite d'une altération de la barrière muqueuse de l'intestin grêle. Les principaux signes cliniques sont la diarrhée, l'amaigrissement et des carences observables cliniquement ou à mettre en évidence en biologie. La malabsorption intestinale est définie par l'incapacité du tube digestif à absorber une grande partie des substances alimentaires du bol alimentaire et qui sont nécessaires au maintien d'une santé correcte.
