Farnesyl-diphosphate farnesyltransferaseSqualene synthase (SQS) or farnesyl-diphosphate:farnesyl-diphosphate farnesyl transferase is an enzyme localized to the membrane of the endoplasmic reticulum. SQS participates in the isoprenoid biosynthetic pathway, catalyzing a two-step reaction in which two identical molecules of farnesyl pyrophosphate (FPP) are converted into squalene, with the consumption of NADPH. Catalysis by SQS is the first committed step in sterol synthesis, since the squalene produced is converted exclusively into various sterols, such as cholesterol, via a complex, multi-step pathway.
Séquençage shotgunEn génétique, le séquençage shotgun (littéralement séquençage "fusil de chasse") est une méthode utilisée pour séquencer des brins d'ADN aléatoires. On l'appelle ainsi par analogie avec le modèle de tir quasi-aléatoire en pleine expansion d'un fusil de chasse : cette métaphore illustre le caractère aléatoire de la fragmentation initiale de l'ADN génomique où l'on "arrose" tout le génome, un peu comme se dispersent les plombs de ce type d'arme à feu.
Lipid metabolismLipid metabolism is the synthesis and degradation of lipids in cells, involving the breakdown and storage of fats for energy and the synthesis of structural and functional lipids, such as those involved in the construction of cell membranes. In animals, these fats are obtained from food and are synthesized by the liver. Lipogenesis is the process of synthesizing these fats. The majority of lipids found in the human body from ingesting food are triglycerides and cholesterol.
HypercholestérolémiePar hypercholestérolémie (littéralement : cholestérolémie élevée) on entend un taux élevé de cholestérol sanguin par rapport à une limite fixée par une instance de santé. Ce n'est pas une maladie en soi mais un trouble métabolique, c'est-à-dire une déviation par rapport à une norme. En termes de santé publique, on parlera de marqueur de risque, voire de facteur de risque. Les lipoprotéines sont des particules complexes contenues dans le sang et contenant un mélange de cholestérol, acide gras, triglycérides, phospholipides et apolipoprotéines (protéine spécialisées).
Rapport taille/hanchesLe rapport taille/hanches, ou ratio taille/hanches (RTH) est le rapport entre la circonférence de la taille et celle des hanches. Au Canada, selon des mesures statistiques publiées en 2013 sur la population entre 3 et 79 ans, le ratio moyen est de 0,88 pour les hommes, et de 0,85 pour les femmes. Par tranche d'âge, c'est aussi bien pour les hommes que pour les femmes, la tranche d'âge 12-19 ans qui présente le ratio le plus faible, avec respectivement 0,81 et 0,80. Pour les deux sexes, ce ratio ré-augmente ensuite avec la tranche d'âge.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Diabetes managementThe term diabetes includes several different metabolic disorders that all, if left untreated, result in abnormally high concentrations of a sugar called glucose in the blood. Diabetes mellitus type 1 results when the pancreas no longer produces significant amounts of the hormone insulin, usually owing to the autoimmune destruction of the insulin-producing beta cells of the pancreas. Diabetes mellitus type 2, in contrast, is now thought to result from autoimmune attacks on the pancreas and/or insulin resistance.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Lipoprotéine de basse densitéLes lipoprotéines de basse densité (LDL, pour l'anglais low-density lipoprotein) sont un groupe de lipoprotéines de types et de tailles variables ( de diamètre). Leur fonction est de transporter le cholestérol, libre ou estérifié, dans le sang et à travers le corps pour l'apporter aux cellules. Les LDL sont produites par le foie à partir des lipoprotéines de très basse densité (ou VLDL, ). Elles portent des apolipoprotéines B-100, une monocouche de phospholipides, des triglycérides et des vitamines liposolubles antioxydantes (vitamine E et caroténoïdes).
Hyperglycémie provoquée per osL’HGPO (Hyper Glycémie Per Os) est un examen de dépistage du diabète sucré (diabète gestationnel, diabète de type 1 et diabète de type 2). Il consiste en l'absorption d'une quantité standard de glucose par voie orale avec suivi de la réponse physiologique de l'organisme (glycémie et insulinémie). Il se réalise sur ordonnance dans un laboratoire médical. Chez un sujet normal, la prise d'une dose de glucose est suivie d'une augmentation modérée de la glycémie, régulée par un pic d'insulinémie précoce.
