Souris knock-outLes souris knock-out sont des souris domestiques (Mus musculus) qui ont été génétiquement modifiées pour inactiver un ou plusieurs gènes dans les cellules souches embryonnaires dont elles sont issues. Ces cellules souches étant pluripotentes, elles sont donc toutes initialement identiques mais une fois réimplantées dans un blastocyste, peuvent former l'ensemble des types cellulaires d'une souris qui porteront alors la mutation introduite. Il faut distinguer le knock-out d'une simple recherche de mutants.
Variabilité génétiqueLa variabilité génétique est soit la présence, soit la génération de différences génétiques. Elle est définie comme « la formation d'individus de génotype différent, ou la présence d'individus génotypiquement différents, contrairement aux différences induites par l'environnement qui, en règle générale, ne provoquent que des changements temporaires et non héréditaires du phénotype ». La variabilité génétique d'une population est importante pour la biodiversité .
Organisme modèleUn organisme modèle est une espèce qui est étudiée de manière approfondie pour comprendre un phénomène biologique particulier, en supposant que les résultats de ces expériences seront partiellement valables pour la connaissance d'autres organismes. Cela est possible parce que les principes biologiques fondamentaux comme les voies métaboliques, régulatoires, et développementales, et les gènes qui déterminent ces processus, sont proches de ceux observés dans des cellules humaines, qui sont souvent plus difficiles à manipuler.
Genetically modified mouseA genetically modified mouse or genetically engineered mouse model (GEMM) is a mouse (Mus musculus) that has had its genome altered through the use of genetic engineering techniques. Genetically modified mice are commonly used for research or as animal models of human diseases, and are also used for research on genes. Together with patient-derived xenografts (PDXs), GEMMs are the most common in vivo models in cancer research. Both approaches are considered complementary and may be used to recapitulate different aspects of disease.
Génotypevignette|Une molécule d'ADN : les deux brins sont composés de nucléotides, dont la séquence constitue l'information génétique. Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de ce dernier. La définition de génotype sert également lorsque l'on considère la composition allélique d'un individu pour un nombre restreint de gènes d'intérêt.
Population structure (genetics)Population structure (also called genetic structure and population stratification) is the presence of a systematic difference in allele frequencies between subpopulations. In a randomly mating (or panmictic) population, allele frequencies are expected to be roughly similar between groups. However, mating tends to be non-random to some degree, causing structure to arise. For example, a barrier like a river can separate two groups of the same species and make it difficult for potential mates to cross; if a mutation occurs, over many generations it can spread and become common in one subpopulation while being completely absent in the other.
Souris« Souris » est un nom du vocabulaire courant qui peut désigner toutes sortes de mammifères rongeurs ayant généralement une petite taille, un museau pointu, des oreilles rondes, un pelage gris-brun et une queue relativement longue. Autrement dit, ce terme ne correspond pas à un niveau précis de la classification scientifique des espèces. Il s'agit d'un nom vernaculaire dont le sens est ambigu en biologie, car il est applicable seulement à une partie des espèces classées dans l'ordre des Rodentia.
Goulet d'étranglement de populationvignette|redresse=1.3|Le Castor fiber a failli disparaitre ; au début du , il n'en restait que quelques centaines dans toute l'Europe. Il a subi un goulot d'étranglement génétique qui l'a rendu vulnérable à la consanguinité. Les nombreuses réintroductions faites en Europe depuis un siècle ont permis à différentes souches de se croiser. Il recolonise désormais les cours d'eau bassin par bassin. Un goulet d'étranglement de population (ou goulot d'étranglement selon les locuteurs) est, dans l'étude de l'évolution d'une espèce, un épisode de réduction sévère de la population, suivi d'une nouvelle expansion démographique.
HéritabilitéL'héritabilité mesure la part de variabilité d'un trait phénotypique qui dans une population donnée, est due aux différences génétiques entre les individus composant cette population. L'héritabilité au sens large est égale à la variance du trait attribuable aux différences génétiques dans la population divisée par la variance totale du trait dans la population. L'héritabilité au sens étroit correspond à une partie de l'héritabilité au sens large, ne tenant compte que de la variance d'origine génétique dite additive.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.