Hémochromatose de type 1L’hémochromatose de type 1 ou hémochromatose classique, par mutation du gène HFE, est une maladie génétique caractérisée par une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes. C'est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes dans les populations originaires d'Europe du Nord. Il existe d'autres formes d'hémochromatose (types 2a, 2b, 3 et 4), en particulier des formes pouvant s'exprimer dès l'enfance (hémochromatoses dites « juvéniles ») mais il s'agit de maladies rarissimes.
Fer sériqueLa ou fer sérique est le taux de fer en circulation dans le plasma sanguin (55% du volume du sang en moyenne) lié à la transferrine, protéine de transport du fer. Le fer sérique n'inclut donc pas le fer fixé à l’hémoglobine à l'intérieur des globules rouges. Le taux normal chez l'adulte moyen est compris entre 0,6 et , soit entre 11 et 34 micromoles/L . l'hyposidérémie désigne le manque (carence, malabsorption...) de fer, par exemple lié à des pertes sanguines, une inflammation...
Épithélium intestinalvignette|Structure schématique d'une villosité intestinale. Les entérocytes proviennent des cellules souches indifférenciées localisées dans les cryptes (4 à 6 par cryptes). L'épithélium intestinal est la couche de cellules qui recouvre les villosités de l'intérieur de l'intestin et qui fait la liaison entre l'intérieur de l'intestin et l'intérieur de l'organisme. Cet épithélium est de type prismatique unistratifié (ou simple) à plateau strié.
FerLe fer est l'élément chimique de numéro atomique 26, de symbole Fe. Le corps simple est le métal et le matériau ferromagnétique le plus courant dans la vie quotidienne, le plus souvent sous forme d'alliages divers. Le fer pur est un métal de transition ductile, mais l'adjonction de très faibles quantités d'éléments additionnels modifie considérablement ses propriétés mécaniques. Allié au carbone et avec d'autres éléments d'addition il forme les aciers, dont la sensibilité aux traitements thermomécaniques permet de diversifier encore plus les propriétés du matériau.
African iron overloadAfrican iron overload, also known as Bantu siderosis or dietary iron overload, is an iron overload disorder first observed among people of African descent in Southern Africa and Central Africa. Dietary iron overload is the consumption of large amount of home-brewed beer with high amount of iron content in it. Preparing beer in iron pots or drums results in high iron content. The iron content in home-brewed beer is around 46–82 mg/L, compared to 0.5 mg/L in commercial beer.
FerritineLa est une protéine permettant le stockage du fer. Elle joue un rôle clé dans le métabolisme du fer, permettant de réguler son absorption intestinale en fonction des besoins de l'organisme. Elle a ainsi une fonction de réserve et de détoxication du fer. Le dosage de la ferritine plasmatique est le reflet des réserves tissulaires mobilisables. Son dosage permet d'évaluer les réserves en fer et ainsi de dépister précocement une carence en fer ou à l'opposé d'apprécier une remontée des réserves lors d'un traitement par supplémentation ferrique.
Villosité intestinaleLes villosités intestinales sont des structures (replis de la muqueuse et du tissu conjonctif sous-jacent) de l'intestin grêle permettant l'amplification des processus d'absorption par augmentation de la surface intestinale et donc du nombre de cellules. Ce sont des replis de la paroi intestinale dont la finesse permet aux nutriments de passer facilement vers le sang, à ne pas confondre avec les microvillosités, qui sont, elles, des replis de la membrane plasmique des entérocytes, les cellules intestinales.
Intravenous iron infusionIntravenous (IV) iron infusion is a therapy in which a combination of iron and saline solution is delivered directly into the bloodstream through a vein, in patients suffering iron deficiency, iron-deficiency anaemia and chronic kidney disease. IV iron infusions are recommended when oral iron supplementation fails to adequately restore iron and haemoglobin levels in the blood. The intravenous method is a fast and effective way of delivering iron throughout the body, used as iron can be administered instantly rather than gradually over time.
Anémie microcytaireL'anémie microcytaire est l'un des nombreux types d' anémie caractérisée par de petits globules rouges (appelés microcytes). Le volume corpusculaire moyen normal (abrégé VCM ou souvent en anglais (MCV) sur les résultats de la numération globulaire totale) est de 80 à 100 fL, avec des cellules plus petites ( 100 fL) comme macrocytaires (ces dernières surviennent dans l’anémie macrocytaire). Le VGM est la taille moyenne des globules rouges.
Juvenile hemochromatosisJuvenile hemochromatosis, also known as hemochromatosis type 2, is a rare form of hereditary hemochromatosis, which emerges in young individuals, typically between 15 and 30 years of age, but occasionally later. It is characterized by an inability to control how much iron is absorbed by the body, in turn leading to iron overload, where excess iron accumulates in many areas of the body and causes damage to the places it accumulates.
