Publication
Genome-wide association study identifies single nucleotide polymorphism in DYRK1A associated with replication of HIV-1 in monocyte-derived macrophages
Concepts associés (32)
Virus de l'immunodéficience humaine
Le virus de l'immunodéficience humaine (VIH-1 ou simplement VIH dans le langage courant ; en anglais, human immunodeficiency viruses-1 ou HIV-1) est une espèce de rétrovirus infectant l'humain et responsable du syndrome d'immunodéficience acquise (sida), qui est un état affaibli du système immunitaire le rendant vulnérable à de multiples infections opportunistes.
Syndrome d'immunodéficience acquise
Le syndrome d'immunodéficience acquise, plus connu sous son acronyme SIDA (également écrit sida), est un ensemble de symptômes consécutifs à la destruction de cellules du système immunitaire par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH). Le SIDA est le dernier stade de l'infection au VIH, lorsque l'immunodépression est sévère. Il conduit à la mort par suite des maladies opportunistes auxquelles il donne lieu. Un patient atteint du sida est appelé « sidéen », terme qui a progressivement remplacé le terme plus ancien « sidatique ».
Antirétroviral
Un antirétroviral (ARV) est une classe de médicaments utilisés pour le traitement des infections liées aux rétrovirus. La difficulté rencontrée dans l'élaboration de ces composés est du même type que celle rencontrée pour les molécules anti-cancéreuses : la spécificité. En effet, les rétrovirus ne possèdent que très peu de molécules qui leur soient propres. Ils parasitent la machinerie cellulaire et la détournent. Bloquer la machinerie de transcription des cellules saines pour bloquer celle du rétrovirus revient à tuer ces cellules saines.
Gene polymorphism
A gene is said to be polymorphic if more than one allele occupies that gene's locus within a population. In addition to having more than one allele at a specific locus, each allele must also occur in the population at a rate of at least 1% to generally be considered polymorphic. Gene polymorphisms can occur in any region of the genome. The majority of polymorphisms are silent, meaning they do not alter the function or expression of a gene. Some polymorphisms are visible.
Macrophage
Les macrophages (du grec macro-, gros et -phagein, manger) sont des cellules appartenant aux globules blancs, qui sont définis historiquement par leur capacité de phagocytose. Ce sont des grosses cellules arrondies avec un noyau excentré et des vacuoles dans leur cytoplasme. Ils ont deux origines : certains macrophages ont une origine embryonnaire et résident dans les tissus tout au long de la vie de l'individu, d'autres proviennent de la différenciation de leucocytes sanguins circulants, les monocytes.
Charge virale
La charge virale ou titre viral est le nombre de copies d'un virus (VIH, VHB...) indiquant une réplication virale dans un volume donné de fluide (sang, sperme, salive...). Elle est le plus souvent exprimée en copies par millilitre, ou bien sur une échelle logarithmique. Lorsqu'une charge virale est dite « indétectable », c'est par rapport au seuil d'une technique de mesure donnée. Par exemple dans le cas du VIH, le test de détection de l'antigène p24 détecte une charge virale de 104 copies par ml au début des années 2000, alors que la PCR quantitative de la fin des années 2010 détecte, selon les techniques, de 20 à 50 copies par ml.
Polymorphisme génétique
Le polymorphisme génétique (du grec « poly » plusieurs et « morphê » forme) est la coexistence de plusieurs allèles pour un gène ou locus donné, dans une population animale, végétale, fongique, bactérienne. Il explique qu'une espèce présente des individus aux caractères phénotypiques différents (appelés morphotypes) au sein d'une même population. C'est un des éléments, intraspécifique, de la diversité génétique qui est considéré comme facilitant l'adaptation des populations à leur environnement plus ou moins changeant.
Antiviral
Un antiviral est une molécule perturbant le cycle de réplication d'un ou de plusieurs virus, permettant ainsi de ralentir mais rarement d'arrêter une infection virale. Avec les vaccins et la prévention, ils constituent le seul moyen connu pour lutter contre les infections d'origines virales. Les antiviraux sont efficaces pour lutter contre les virus en attendant la mise au point d'un vaccin, qui est la seule manière connue d'éradiquer un virus à long terme, comme l'ont montré les différentes campagnes d'éradication de la poliomyélite et surtout de la variole.
Étude d'association pangénomique
Une étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Genetic association
Genetic association is when one or more genotypes within a population co-occur with a phenotypic trait more often than would be expected by chance occurrence. Studies of genetic association aim to test whether single-locus alleles or genotype frequencies or more generally, multilocus haplotype frequencies differ between two groups of individuals usually diseased subjects and healthy controls). Genetic association studies are based on the principle that genotypes can be compared "directly", i.e.