Mus musculusLa Souris grise (Mus musculus ou, avec le sous-genre, Mus (Mus) musculus) est un animal , d'une espèce parmi les petits rongeurs de la famille des muridés. En français elle est appelée aussi Souris domestique, Souris commune. On désigne aussi plus simplement cette espèce très répandue par le nom vernaculaire générique, souris. C'est un animal nocturne, généralement assez craintif, qui vit souvent à proximité ou dans les habitations humaines, d'où son appellation « » (mot dérivé du latin domus, la maison) comme pour la mouche domestique.
Super-famille de protéinesUne superfamille (ou super-famille) de protéines est le regroupement le plus large (clade) de protéines pour lesquelles il est possible d'identifier un ancêtre commun par homologie. Cet ancêtre commun est généralement déduit par et similitude mécanique, même lorsque aucune similitude entre les séquences n'est détectable. Les super-familles contiennent généralement plusieurs familles de protéines présentant des similitudes de séquences au sein de ces familles.
Maladie de FabryLa maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules. Cette maladie est désignée suivant divers noms suivant le pays : syndrome d'Anderson ou d'Anderson-Fabry, maladie de Fabry-Anderson ou Morbus Anderson-Fabry, syndrome de Ruiter-Pompen ou de Ruiter-Pompen-Wyers, maladie ou syndrome de Sweeley-Klionsky.
Souris de laboratoirethumb|upright=1.2|Souris blanches (variété albinos souvent utilisée par les laboratoires). L'expression « souris de laboratoire » désigne un rongeur sentient utilisé dans le cadre de recherches scientifiques ou de tests biologiques, par exemple allergologiques ou cancérologiques. Les laboratoires utilisent également l’expression « modèle murin ». Les souris communes (Mus musculus) ont été et continuent à être beaucoup utilisées comme organismes modèles en biologie, par exemple en génétique, en embryologie, en oncologie, en pharmacologie ou en toxicologie.
Maladie lysosomaleUne est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules.
Interaction protéine-protéinethumb|upright=1.2|L'inhibiteur de la ribonucléase en forme de fer à cheval (en représentation « fil de fer ») forme une interaction protéine–protéine avec la protéine de la ribonucléase. Les contacts entre les deux protéines sont représentés sous forme de taches colorées. Une Interaction protéine–protéine apparait lorsque deux ou plusieurs protéines se lient entre elles, le plus souvent pour mener à bien leur fonction biologique.
Régulation de l'expression des gènesLa régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Genetically modified mouseA genetically modified mouse or genetically engineered mouse model (GEMM) is a mouse (Mus musculus) that has had its genome altered through the use of genetic engineering techniques. Genetically modified mice are commonly used for research or as animal models of human diseases, and are also used for research on genes. Together with patient-derived xenografts (PDXs), GEMMs are the most common in vivo models in cancer research. Both approaches are considered complementary and may be used to recapitulate different aspects of disease.
Gène rapporteurvignette|En rouge, le gène d'intérêt étudié ; en vert le gène rapporteur. Un gène rapporteur est un gène dont le produit (protéine) possède une caractéristique lui permettant d'être observé en laboratoire (fluorescence, activité enzymatique détectable). Les gènes rapporteurs sont utilisés pour permettre de visualiser ou mesurer l'expression d'un gène d'intérêt, pour cela le gène rapporteur peut être fusionné au gène étudié, ou mis sous le contrôle du promoteur de ce dernier.
