Spatiotemporal gene expressionSpatiotemporal gene expression is the activation of genes within specific tissues of an organism at specific times during development. Gene activation patterns vary widely in complexity. Some are straightforward and static, such as the pattern of tubulin, which is expressed in all cells at all times in life. Some, on the other hand, are extraordinarily intricate and difficult to predict and model, with expression fluctuating wildly from minute to minute or from cell to cell.
Projet de séquençage de génomeLes projets de séquençage de génome sont des projets scientifiques qui ont pour but d'obtenir les séquences complètes des génomes de différents organismes: bactéries, plantes, champignons, animaux, et humain. Ce travail nécessite la séquence de l'ADN de chacun des chromosomes de l'espèce. Pour une bactérie, il n'y a qu'un chromosome à séquencer. Pour l'espèce humaine, qui possède 22 paires de chromosomes et 2 chromosomes sexuels (X et Y), il y a 24 chromosomes à séquencer. Le projet génome humain est abouti depuis 2003.
HéréditéL’ est la transmission, au sein d'une espèce vivante ou d'une lignée de cellules, de caractéristiques d'une génération à la suivante. Les mécanismes de l'hérédité sont au cœur de la théorie de l'évolution car ils permettent l'accumulation des variations au fil des générations qui conduit à l'apparition de nouvelles espèces. En général, on associe l'hérédité aux gènes tels qu'ils furent découverts par Gregor Mendel mais d'autres mécanismes dits non mendéliens et épigénétiques peuvent aussi intervenir dans la transmission des caractères biologiques.
PolygèneUn polygène est un membre d'un groupe de gènes non épistatiques qui interagissent de manière additive pour influencer un trait phénotypique, contribuant ainsi à l'hérédité multigénique (hérédité polygénique, hérédité multigénique, hérédité quantitative ), un type d'hérédité non mendélienne, par opposition à l'hérédité monogénique, qui est la notion centrale de l'hérédité mendélienne. Le terme "monozygote" est généralement utilisé pour désigner un gène hypothétique car il est souvent difficile de distinguer l'effet d'un gène individuel des effets d'autres gènes et de l'environnement sur un phénotype particulier.
Pénétrancevignette|Schéma illustrant le phénomène de pénétrance : même avec un génotype Cc identique, les enfants de la génération F1 n'expriment pas tous le même phénotype (représentés en blanc et en orange) La pénétrance, en génétique, est la portion d'individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant . La pénétrance varie selon l'âge, . Elle est à différencier de l'expressivité qui définit le degré de l'expression d'un phénotype (son intensité) chez l'individu possédant le génotype correspondant.
PharmacogénomiqueLa pharmacogénomique a pour objet l’étude des effets des gènes sur la réponse aux médicaments. Il est possible d'utiliser le séquençage (c'est-à-dire une lecture complète du génome), toutefois le génotypage est souvent plus utilisé (c'est-à-dire l'analyse de certaines parties de génome), car plus rapide et moins coûteux. Les prélèvements pour ces tests sont assez faciles à réaliser. Un prélèvement dans la joue est généralement utilisé et aucun test de sang n'est habituellement nécessaire.
MultiomiqueLa multiomique est une discipline de la biotechnologie alliant les dernières avancées et analyses des champs de recherche de la génomique, de la métabolomique, de la transcriptomique et de la protéomique. Elle est parfois aussi appelée: omique intégrative, panomique ou pan-omique. Le terme peut être décrit comme une approche d'analyse biologique dans laquelle les ensembles de données sont des « omes » multiples, tels que le génome, le protéome, le transcriptome, l'épigénome, le métabolome et le microbiome (c'est-à-dire un métagénome et/ou un métatranscriptome, selon la manière dont il est séquencé) en d'autres termes, l'utilisation de multiples technologies omiques pour étudier la vie de manière croisée.
Causes of schizophreniaThe causes of schizophrenia that underlie the development of schizophrenia, a psychiatric disorder, are complex and not clearly understood. A number of hypotheses including the dopamine hypothesis, and the glutamate hypothesis have been put forward in an attempt to explain the link between altered brain function and the symptoms and development of schizophrenia. The exact pathophysiology of schizophrenia remains poorly understood. The most commonly supported theories are the dopamine hypothesis and the glutamate hypothesis.
Haplotypevignette|Haplotypes issus de la comparaison des PN dans une partie du même chromosome de 4 individus. Un haplotype est un groupe d'allèles de différents loci situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble. Haplotype est un mot-valise formé par la contraction de la locution anglaise haploid genotype, ou génotype haploïde. L'ensemble des gènes situés sur un même chromosome et dont les allèles ségrègent ensemble lors de la méiose constituent un haplotype. Ces gènes sont dits « génétiquement liés ».
