Genetic associationGenetic association is when one or more genotypes within a population co-occur with a phenotypic trait more often than would be expected by chance occurrence. Studies of genetic association aim to test whether single-locus alleles or genotype frequencies or more generally, multilocus haplotype frequencies differ between two groups of individuals usually diseased subjects and healthy controls). Genetic association studies are based on the principle that genotypes can be compared "directly", i.e.
Topologically associating domainA topologically associating domain (TAD) is a self-interacting genomic region, meaning that DNA sequences within a TAD physically interact with each other more frequently than with sequences outside the TAD. The median size of a TAD in mouse cells is 880 kb, and they have similar sizes in non-mammalian species. Boundaries at both side of these domains are conserved between different mammalian cell types and even across species and are highly enriched with CCCTC-binding factor (CTCF) and cohesin.
Amplificateur (biologie)Le terme amplificateur peut concerner une espèce animale, dont l'espèce humaine, dans le cadre d'une épidémiologie des maladies infectieuses, ou une région fonctionnelle de l'ADN dans le cadre de la biologie moléculaire. On appelle hôte amplificateur, une espèce animale multipliant une charge infectieuse ou parasitaire suffisante pour être transmissible. Un hôte amplificateur augmente la quantité d'agents infectieux en circulation (par exemple virus) dans le cadre d'un cycle épidémique.
LocusEn génétique , un locus (pluriel « loci » ou « locus ») est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome. Chaque chromosome porte de nombreux gènes. Une variante d'un gène situé à un locus donné est un allèle. Il ne faut pas confondre allèle et locus. Un allèle est une « version » d'un gène et peut se retrouver à différents endroits sur un même chromosome et même sur un chromosome différent (duplication et transposition).
Gene expression profilingIn the field of molecular biology, gene expression profiling is the measurement of the activity (the expression) of thousands of genes at once, to create a global picture of cellular function. These profiles can, for example, distinguish between cells that are actively dividing, or show how the cells react to a particular treatment. Many experiments of this sort measure an entire genome simultaneously, that is, every gene present in a particular cell. Several transcriptomics technologies can be used to generate the necessary data to analyse.
TélophaseLa télophase (du grec telos signifiant « fin ») est la cinquième phase (ou la quatrième, si l'on ne compte pas la prométaphase) de la mitose. La cytodiérèse a lieu durant cette étape de la mitose. Elle se déroule deux fois durant la méiose. Durant cette phase : les chromosomes dépourvus de microtubules kinétochoriens se décondensent; les microtubules polaires arrêtent leur élongation; l'enveloppe nucléaire se reforme dans le but de créer deux futurs noyaux; La dernière phase de la télophase se nomme la cytodiérèse.
Recombinaison homologuethumb | 275px | alt=Schéma du chromosome 1 après recombinaison homologue | Figure 1. La recombinaison homologue peut produire de nouvelles combinaisons d'allèles entre les chromosomes parentaux, notamment lors de la méiose.La recombinaison homologue est un type de recombinaison génétique où les séquences de nucléotides sont échangées entre des molécules d'ADN identiques (homologues) ou similaires (Figure 1). Au sens large, la recombinaison homologue est un mécanisme ubiquitaire de réparation des cassures double-brins de l'ADN.
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
Chromosome XLe chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 931 Nombre de gènes connus : 766 Nombre de pseudogènes : 380 Nombre de variations des nucléotides (polymorphismes nucléotidiques) : L'image ci-dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.
Prophasevignette| Formation du fuseau mitotique et condensation des chromosomes pendant la prophase. La prophase (du grec ancien πρό, pró : « avant ») est la première phase de la division cellulaire mitotique, comme méiotique chez les êtres vivants eucaryotes. Elle débute par la visualisation des chromosomes condensés (cette condensation de la chromatine en chromosomes se fait dès la phase G2, mais n'est pas discernable en microscopie optique) et se termine peu avant la dissociation de l’enveloppe nucléaire (caractéristique de la prométaphase).
