Génétique humaineLa génétique humaine est une branche de la génétique s'occupant de l'espèce animale Homo sapiens, c’est-à-dire l'être humain. L'être humain possède 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes possèdent 2 chromosomes X.
HéritabilitéL'héritabilité mesure la part de variabilité d'un trait phénotypique qui dans une population donnée, est due aux différences génétiques entre les individus composant cette population. L'héritabilité au sens large est égale à la variance du trait attribuable aux différences génétiques dans la population divisée par la variance totale du trait dans la population. L'héritabilité au sens étroit correspond à une partie de l'héritabilité au sens large, ne tenant compte que de la variance d'origine génétique dite additive.
Génétique médicaleLa génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Génie génétiqueLe génie génétique est l'ensemble des outils permettant de modifier la constitution génétique d'un organisme en supprimant, en introduisant ou en remplaçant de l'ADN. Celui-ci peut être introduit directement dans les cellules de l'organisme hôte ou dans des cellules cultivées ex vivo puis réintroduites dans l'organisme. Un prérequis au développement du génie génétique a été la mise au point de techniques recombinantes d'acide nucléique pour former de nouvelles combinaisons de matériel génétique héritable suivies de l'incorporation de ce matériel soit indirectement à travers un système vecteur ou directement par microinjection, macroinjection ou microencapsulation.
Génétique des populationsLa génétique des populations (GDP) est l'étude de la distribution et des changements de la fréquence des versions d'un gène (allèles) dans les populations d'êtres vivants, sous l'influence des « pressions évolutives » (sélection naturelle, dérive génétique, recombinaison, mutation, et migration). Les changements de fréquence des allèles sont un aspect majeur de l'évolution, la fixation de certains allèles conduit à une modification génétique de la population, et l'accumulation de tels changements dans différentes populations peut conduire au processus de spéciation.
ÉpistasieEn génétique, l'épistasie désigne l'interaction existant entre deux ou plusieurs gènes. Cela s'oppose à l'idée simpliste qui voudrait qu'un individu ne soit que la somme de l'ensemble de ses gènes. Il y a par exemple épistasie lorsqu'un ou plusieurs gènes (dominants ou récessifs) masquent ou empêchent l'expression de facteurs situés à d'autres lieux génétiques (locus). L'existence de gènes dominants ou récessifs a été mise en évidence par Mendel dès le milieu du 19e siècle, mais le terme d'épistasie n'est introduit formellement qu'en 1907 par Bateson.
Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
TranscriptomiqueLa transcriptomique est l'étude de l'ensemble des ARN messagers produits lors du processus de transcription d'un génome. Elle repose sur la quantification systématique de ces ARNm, ce qui permet d'avoir une indication relative du taux de transcription de différents gènes dans des conditions données. Plusieurs techniques permettent d'avoir accès à cette information, en particulier celle des puces à ADN, celle de la PCR quantitative ou encore celle du séquençage systématique d'ADN complémentaires. Métatransc
Biologie des systèmesLa biologie des systèmes (ou biologie intégrative) est un domaine récent de la biologie qui étudie les organismes vivants comme les systèmes qu'ils sont en réalité, par opposition aux approches historiques qui tendent à décomposer l'étude à tous les niveaux, en biologie, physiologie, biochimie... La biologie systémique cherche à intégrer différents niveaux d'informations pour comprendre comment fonctionne réellement un système biologique.
Plante génétiquement modifiéevignette|La pomme de terre féculière Amflora est génétiquement modifiée pour produire un amidon sans amylose. Une plante génétiquement modifiée (PGM) est un cultivar de plante dont le patrimoine génétique a été modifié par l'Homme. Une plante transgénique est une plante dans le génome de laquelle a été introduit par transgénèse du méristème radiculaire et foliaire un ou plusieurs gènes. En recherche fondamentale, la production de plantes génétiquement modifiées est un outil de base pour la compréhension des mécanismes cellulaires.
